A mulher cujos ossos se multiplicam dentro do corpo:greenbets apk download

greenbets apk download "Meu corpo produziu um esqueleto adicional". Jeannie Peeper resume assimgreenbets apk downloadestranha doença: um problema genético que promove o desenvolvimentogreenbets apk downloadossos adicionaisgreenbets apk downloadlocais onde deveria haver músculos e outros tecidos moles.

Desde cedo a mãe notou que Jeannie, carinhosamente apelidadagreenbets apk downloadPipa, não era como os outros filhos: a menina não conseguia abrir a boca como os irmãos e começou a sofrer inflamações na parte posterior da cabeça aos três meses.

Preocupados, os pais a levaram a médicos especialistasgreenbets apk downloadossos.

"Ela tinha cinco anos quando nos disseram que ela não chegaria à adolescência", conta a mãe da mulher que hoje tem 59 anos.

"Meu marido e eu não sabíamos o que fazer", emociona-se a mãe ao recordar a fase difícil.

Mas Jeannie acabou passando a primeira infância como qualquer outra criança.

"Eu não sabia que tinha um problema até completar oito anos. Lembro perfeitamente que acordei um diagreenbets apk downloadmanhã e não conseguia movimentar a mão esquerda."

Uma pessoagreenbets apk downloadcada dois milhões

Jeannie sofregreenbets apk downloadfibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), doença genética extremamente rara, que afeta uma pessoagreenbets apk downloadcada dois milhões.

"Nossos ossos estão constantemente crescendo e consertando a si próprios. Na verdade, nosso corpo renova o esqueleto totalmente a cada dez anos", explica a médica Gabriel Weston, que apresenta a sériegreenbets apk downloadTV da BBC Incredible Medicine (medicina incrível,greenbets apk downloadtradução livre).

No casogreenbets apk downloadJeannie, porém, tal processo está desequilibrado: alguns tecidosgreenbets apk downloadseu organismo, como músculos e tendões, se calcificam e se transformamgreenbets apk downloadosso.

Por isso, qualquer pancada é um perigo para ela - enquanto pessoas comuns ficam com marcas roxas que depois desaparecem, o corpogreenbets apk downloadJeannie reage diferente e faz com que cresça um osso sobre outro já existente.

Estas ossificações aparecem nas articulaçõesgreenbets apk downloadlocais onde não deveriam estar, fazendo com que o corpo dos doentes fique cada vez mais rígido.

Rara, mas não a única

Jeannie preferiu não se acomodar na doença. Em 1987, procurou entrargreenbets apk downloadcontato com outras pessoas que sofremgreenbets apk downloadfibrodisplasia ossificante progressiva.

Assim, criou uma comunidadegreenbets apk downloadpacientes que compartilhavam as mesmas questões: queriam saber por que seus corpos eram diferentes e se haveria alguma cura. Eles então procuraram um especialista com respostas e acabaram encontrando um médico que precisava justamentegreenbets apk downloadpacientes para estudar a doença.

Fred Kaplan é um cirurgião ortopédico da Filadélfia, nos Estados Unidos, que se interessou pela fibrodisplasia ossificante progressiva desde o começo dagreenbets apk downloadcarreira médica.

"A FOP é a pior e mais catastrófica doença com a qual me depareigreenbets apk downloadtodos meus anosgreenbets apk downloadformação e residência médica. E não podia fazer nada a respeito", disse Kaplan à BBC.

Foi assim que o cirurgião decidiu dedicargreenbets apk downloadvida profissional à investigação dessa rara enfermidade.

Uma pista no dedão do pé

Kaplan visita com frequência o museu Mutter da Filadélfia (EUA) para observar o esqueletogreenbets apk downloadHarry Eastlack, o paciente com FOP mais conhecido da Medicina, que morreugreenbets apk download1973, aos 39 anos, e doou seus ossos à ciência.

"Cada vez que vou lá, aprendo algo novo", afirmou Kaplan.

Para poder investigar possíveis causas do transtorno, o médico precisava estudar o maior número possívelgreenbets apk downloadpacientes, e o grupogreenbets apk downloadapoio criado por Jeannie surgiu como oportunidade única.

"Todos os pacientes que vi tinham uma má formação no dedão do pé. O interessante é que esse dedo é a última parte do esqueleto que se forma no embrião", conta Kaplan.

"É como se o corpo chegasse ao final do processogreenbets apk downloadformação do esqueleto, não fizesse direito essa parte e então decidisse formar um segundo esqueleto", diz o médico.

Análisesgreenbets apk downloadossosgreenbets apk downloadpacientes com FOP mostram que todos têm uma quantidade excessivagreenbets apk downloaduma proteína envolvida na criação dos ossos.

A produção dessa proteína é determinada pelos genes. Por isso os pesquisadores começaram a considerar que a doença pudesse estar relacionada a um problema genético.

Conexão inimaginável

Revendo a bibliografia médica existente, Kaplan encontrou um estudo que identificava um gene como o causadorgreenbets apk downloaduma doença semelhante, masgreenbets apk downloadgalinhas.

Kaplan estava convencidogreenbets apk downloadque tinha que fazer uma conexão entre aquelas duas enfermidades.

Ele decidiu então examinar o DNAgreenbets apk downloadseus pacientes, para ver se eles apresentavam problema no mesmo gene.

"É o típico momento 'eureca' com que todos os cientistas sonham, mas que poucas vezes se concretiza", disse Weston, apresentadora da BBC.

Mas daquela vez Kaplan encontrou exatamente o que procurava: o mesmo erro nos genesgreenbets apk downloadtodos seus pacientes.

"Era como um único errogreenbets apk downloadortografiagreenbets apk downloadtodo o código genético", resume Weston.

"Uma letra entre seis bilhões. Isso não é uma agulha no palheiro, mas é uma agulhagreenbets apk downloadseis bilhõesgreenbets apk downloadpalheiros", compara o médico.

"Foi uma descoberta incrível, que mudou tudo", reconhece o pesquisador.

'Não podia acreditar naquilo'

Uma das primeiras pessoas que Kaplan chamou para dar a notícia foi Jeannie Peeper.

"Eu estava feliz, não podia acreditar naquilo", lembra Jeannie.

"Disse a ele que aquele era o maior presente - a descoberta do gene durante o transcurso da minha vida", continua.

"Acho que ela estava chorando do outro lado do telefone", disse o médico.

Segundo Kaplan, teria sido impossível estudar a doença sem a ajudagreenbets apk downloadJeannie.

Graças à determinaçãogreenbets apk downloadKaplan e Jeannie houve um grande avanço na compreensãogreenbets apk downloaduma doença muito complexa, egreenbets apk downloadum intervalo muito curtogreenbets apk downloadtempo.

Embora não haja uma perspectivagreenbets apk downloadcura, descobrir um tratamento efetivo para a FOP seria apenas o iníciogreenbets apk downloadmuitos avanços médicos. O trabalhogreenbets apk downloadKaplan pode ser a chave para o desenvolvimentogreenbets apk downloadtratamentosgreenbets apk downloadproblemas comuns dos ossos, como fraturas e osteoporose.

"Frequentemente pensamos que as doenças comuns nos ajudam a entender as raras, mas na verdade é o contrário: são as raras que nos ajudam a entender as comuns", disse Kaplan.