O homem que passou 43 anosbet365 cupomuma cadeirabet365 cupomrodas por um diagnóstico errado:bet365 cupom

Rufino Borrego tinha 13 anos quando foi diagnosticado com uma distrofia muscular incurável.

Ele passou os 43 anos seguintes andandobet365 cupomcadeirabet365 cupomrodas até que uma neurologista descobriu que a doença que Borrego tinha era, na verdade, diferente do que a que havia sido diagnosticada embet365 cupomadolescência.

O problema dele era uma miastenia congênita, doença neuromuscular que causa um defeito na transmissão dos impulsos dos nervos para os músculos - isso gera uma fraqueza incrivelmente rápida dos músculos, que passam a não responder com movimentos.

A doença, porém, foi facilmente revertida com o usobet365 cupomum medicamento simples, para asma - que era indicado para o real problema do qual sofria. Com isso, ele pode voltar a caminhar normalmente após ter passado 43 anosbet365 cupomuma cadeirabet365 cupomrodas.

"Qualquer situação como essa,bet365 cupomque um médico tem a chancebet365 cupommudarbet365 cupomverdade a vida dos pacientes, é muito gratificante", disse a neurologista portuguesa Teresinha Evangelista, a responsável por dar o diagnóstico correto a Borrego.

Surpresa

A neurologista Teresinha Evangelista, que atua hojebet365 cupomdia no Institutobet365 cupomMedicina Genética da Universidadebet365 cupomNewcastle, na Inglaterra, não culpa os médicos pelo diagnóstico erradobet365 cupomBorrego.

"Era esse o diagnóstico possível naquela época. A miastenia congênita não era conhecida e só foi definida como doença na décadabet365 cupom1970", afirmou.

Ela explica que a doençabet365 cupomBorrego ainda é muito rara e que, por isso, é muito difícil identificá-la se não for um médico já acostumado a ver pacientes com sintomas semelhantes. Teresinha, no caso, estava tratando a irmãbet365 cupomBorrego, que tinha o mesmo problema, só que com menos gravidade.

"Quando ela me contou sobre seu irmão, eu disse na hora que queria vê-lo para uma consulta."

Cercabet365 cupom15 duas depois, Borrego foi ao seu consultório. "O quadro clínico era muito característico. Havia muita variação na função motora", explicou a neurologista.

A Miastenia é uma doença caracterizada por essa variação. O paciente não consegue contrair os músculos da maneira devida. "A pessoa pode caminhar por cinco minutos, mas depois tem que parar e descansar. A doença também afeta os músculos respiratórios, mas a fraqueza não é permanente", explica.

A distrofia muscular, porbet365 cupomvez, inclui uma sériebet365 cupomdoenças genéticas que causam degeneração progressiva dos músculos esqueléticos e perda do tecido muscular, algo que vai piorando com o tempo.

bet365 cupom G bet365 cupom enética

"Além da avaliação clínicabet365 cupomBorrego, eu pedi que ele fizesse um teste simples chamado eletromiograma", contou a médica.

O exame que se usa normalmente para identificar doenças neuromusculares consiste, basicamente,bet365 cupomregistrar por eletrodos as correntes elétricas que se formam nos nervos e músculos quando eles se contraem.

O teste confirmou as suspeitasbet365 cupomEvangelista: tratava-se mesmobet365 cupommiastenia, uma doença que afeta a transmissão neuromuscular que, quando tem defeitos, impede a contração muscular normal.

A miastenia, nesse caso, era congênita, e foi fácil descobrir isso porque havia dois irmãos com o mesmo problema.

O passo seguinte foi fazer um teste do material genético para identificar qual genebet365 cupomespecífico estava causando o problema. "Mas naquela época, esse teste ainda não estava disponívelbet365 cupomPortugal, então pedi a um colegabet365 cupomMunique (Alemanha) para fazer por lá", explicou a neurologista.

Medicamento para asma

"Quando recebi os exames da Alemanha, vi que Borrego tinha uma mutação especificamente no gene chamado Dok-7", disse Evangelista.

"Uma vez identificado o gene, ficou muito mais fácil o tratamento, porque sabíamos que miastesia congênita por uma mutação no Dok-7 pode ser tratada com um medicamento chamado 'salbutamol', explicou.

Esse remédio é tipicamente usado por pessoas que sofrem com problemasbet365 cupomasmabet365 cupomformabet365 cupominaladores, mas foi prescritobet365 cupompastilhas para Borrego. Pouco depois que ele iniciou o tratamento, já conseguiu voltar a caminhar.

"Na consulta seguinte, ele estava andandobet365 cupommuletas e logo não precisou mais delas."

Pensamos que era um milagre

A recuperaçãobet365 cupomBorrego foibet365 cupom2010, mas só agora ganhou a atenção do público quando o jornal localbet365 cupomPortugal "Jornalbet365 cupomNotícias" falou cobre o caso.

Depois que voltou a andar, o primeiro lugar que Borrego quis visitar era o café que ficava no seu bairro, no povoadobet365 cupomAlandroal, no sudestebet365 cupomPortugal.

"Pensamos que era um milagre", disse o dono do café, Manuel Melao, ao Jornalbet365 cupomNotícias. O diário relata que agora Borrego é praticamente uma celebridade na cidade.

Hoje, Rufino Borrego tem 61 anos e não guarda qualquer mágoa dos médicos que lhe deram o diagnóstico errado.

"A miastenia era uma doença desconhecida naquela época. Só quero aproveitar a minha vida", diz.

Atualmente, ele consegue andar normalmente e vai apenas duas vezes ao ano fazer sessõesbet365 cupomfisioterapia.