Doençaesportes da sorte é confiávelTay-Sachs: o capixaba que viralizou no TikTok mostrando como é viver com condição rara:esportes da sorte é confiável

Depoisesportes da sorte é confiávelquase quatro anosesportes da sorte é confiávelinvestigação, os médicos perceberam uma deficiência na enzima hexosaminidase, responsável pelo metabolismo das gorduras.

Emerich tinhaesportes da sorte é confiáveltornoesportes da sorte é confiável11%, quando os níveis normais são acimaesportes da sorte é confiável58%.

Depoisesportes da sorte é confiávelrealizar um exame molecular específico, recebeu o diagnóstico da doençaesportes da sorte é confiávelTay-Sachs, uma condição rara, principalmenteesportes da sorte é confiáveladultos jovens.

Progressão da doença

Como os primeiros sintomas surgiram ainda na infância, Emerich conseguia fazer atividades do dia a dia sem a ajudaesportes da sorte é confiávelterceiros. Mas com o passar dos anos, precisou usar muletas para dar equilíbrio e sustentação ao corpo.

Correr, caminhar e andar não eram tarefas tão simples eesportes da sorte é confiávellocomoção começou a ser afetada diariamente. Quando terminou o Ensino Médio, ainda conseguia pegar ônibus sozinho e iniciou a faculdadeesportes da sorte é confiávelengenharia. Para chegar até o local, realizava uma viagemesportes da sorte é confiávelquase duas horas.

Porém, no final da graduação, precisavaesportes da sorte é confiávelsuporteesportes da sorte é confiávelamigos para entrar, sentar dentro do veículo e voltar para casa. "As principais dificuldades são motoras. Não consigo andar sozinho, caminhar e tenho faltaesportes da sorte é confiávelequilíbrio. Não consigo subir degraus, por exemplo", diz.

Mesmo diante do avanço da doença, Emerich conseguiu se formaresportes da sorte é confiávelEngenharia Civil, mas não pôde exercer a profissão por causa das dificuldadesesportes da sorte é confiávellocomoção. "Cheguei a sofrer muitas quedas. Elas eram frequentes. Tinha um sonhoesportes da sorte é confiávelconstruir uma carreira, mas tenho esse empecilho", lamenta.

Morando com a mãe, o capixaba diz que precisou adaptar todaesportes da sorte é confiávelcasa para evitar acidentes e conseguir ter mais qualidadeesportes da sorte é confiávelvida. Hoje, conta que não pode morar sozinho.

Emerich também sofre com a limitação no âmbito social, que impactaesportes da sorte é confiávelqualidadeesportes da sorte é confiávelvidaesportes da sorte é confiávelforma frequente. "Não consigo sair e fico sentido. Com certeza tem momentos que a gente fica bastante triste. Tem que focaresportes da sorte é confiávelficar vivo e aproveitar cada minuto", diz.

Uma das suas maiores queixas é não conseguir dirigir. Embora tenha tirado a carteiraesportes da sorte é confiávelhabilitação, os tremores não permitem mais que ele dirija sozinho. "Não conseguia mais apertar os pedais."

Esperança com experimento

Como a doença é rara, os estudos científicos nacionais e internacionais sobre o tema são escassos. Segundo os especialistas, estima-se que a condição atinja 1 a cada 320 mil pessoas no mundo.

E como ainda não existe cura, Emerich participaesportes da sorte é confiávelum estudo feito por um Centroesportes da sorte é confiávelPesquisa do Hospital das Clínicas do Rio Grande do Sul, para tentar identificar tratamentos futuros.

Para participar do trabalho científico, ele precisa frequentar o local a cada três meses e realizar exames periódicos. O intuito é descobrir um remédio para estabilizar a produção da enzima hexosaminidase. Dessa forma, poderia haver uma cura para a doença.

Com duraçãoesportes da sorte é confiáveldois anos e três meses, ele diz estar com esperança nos resultados. "É experimental e não é certo que o medicamento vai funcionar. Mas pode ser o tratamento para a doença", afirma. A pesquisa termina ainda neste ano.

Em paralelo, Matheus realiza exercíciosesportes da sorte é confiávelalongamentoesportes da sorte é confiávelcasa e também pretende fazer pilates e natação.

Motivação nas redes sociais

Para tentar se distrair um pouco e ainda levar informação às pessoas, o capixaba criou uma conta no aplicativo Tik Tok. No perfil, ele mostra um pouco do seu dia a dia e explica o que é a doençaesportes da sorte é confiávelTay-Sachs.

Em um dos seus vídeos, que já conta com maisesportes da sorte é confiável200 mil visualizações, Emerich mostra como é lidar com os sintomas e os desafios decorrentes deles. "Sigo fazendo vídeos e motivando as pessoas", diz.

Em poucos meses, seu perfil conta com 23 mil seguidores.

Ele vê a produçãoesportes da sorte é confiávelconteúdo como um hobby que, no futuro, pode se tornar uma profissão e gerar renda. "Não consegui seguir o caminho que sonhei e tento fazer o máximoesportes da sorte é confiávelatividades para me distrair", destaca.

Daqui a alguns anos, ele espera conseguir que uma cura seja descoberta e deseja exercer a profissão para a qual estudou.

Doençaesportes da sorte é confiávelTay-Sachs: o que é

A condição é causada por uma alteração dentroesportes da sorte é confiávelum gene situado no cromossomo 15. Este é responsável por produzir uma enzima chamada hexosaminidase, que age no metabolismoesportes da sorte é confiávelgorduras.

Para que a doença ocorra, os pais precisam ter uma cópia normal e alterada do gene e, dessa forma, transmitir para o bebê.

Assim como Emerich, que tinha apenas 11% dessa enzima no organismo, quando há menosesportes da sorte é confiável50% dela, a doença se manifesta no indivíduo.

"Se a pessoa não tem o erro no gene, não forma a enzima ou desenvolve pouco. Assim, não consegue quebrar essa gordura, provocando o acúmulo no corpo, principalmente no cérebro e nos nervos", explica Salmo Raskin, geneticista e especialistaesportes da sorte é confiávelGenética Médica pela Universidadeesportes da sorte é confiávelVanderbilt, nos Estados Unidos.

Sintomas

Existem três formas dessa doença e ela pode se desenvolveresportes da sorte é confiáveldiversas fases da vida. Confira abaixo:

esportes da sorte é confiável Clássica

É a forma mais comum da Tay-Sachs. "A criança nasce sem problemas, não tem má formação, mas a partir dos três aos seis mesesesportes da sorte é confiávelidade, já começa a perder o desenvolvimento motor", diz Raskin, que também é professor da Escolaesportes da sorte é confiávelMedicina da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUC-PR).

No geral, bebês com três meses já conseguem sustentar o pescoço e, aos seis, já se sentam sozinhos. Quando a doença se manifesta, eles perdem a capacidadeesportes da sorte é confiávelfazer isso.

Há também perdaesportes da sorte é confiávelatenção visual e a retina dos olhos começam a ficar com coresportes da sorte é confiávelcereja. Em tornoesportes da sorte é confiávelum anoesportes da sorte é confiávelidade, a criança começa a ter convulsões e o quadro clínico só piora.

"O prognóstico é bem reservado e degenerativo, onde vai havendo piora na deglutição. São crianças que acabam indo ao óbito. O impacto na vida é fulminante", diz Heraldo Laroca, neurologista do Hospital INC (Institutoesportes da sorte é confiávelNeurologiaesportes da sorte é confiávelCuritiba).

esportes da sorte é confiável Juvenil

Os sintomas começam a aparecer a partir dos dois ou cinco anosesportes da sorte é confiávelidade. Há mudanças no caminhar e as pernas começam a ficar um pouco duras, além da perdaesportes da sorte é confiávelhabilidade e problemas na fala.

Em casos mais extremos, a criança pode não conseguir mais falar. "A doença evolui para o cérebro e provoca uma atrofia. Essa é forma juvenil ou aguda", explica Raskin.

esportes da sorte é confiável Tardia

Como o nome já diz, a doença começa se manifestaresportes da sorte é confiáveladolescentes ou adultos. Provoca fraqueza muscular nas pernas, quedas, há problemas nas falas, tremor e faltaesportes da sorte é confiávelcoordenação.

O diagnóstico também é difícil e pode levar anos, mas há mais chancesesportes da sorte é confiávelsobrevivência do que na fase juvenil e clássica. No entanto, episódiosesportes da sorte é confiávelpsicoses, desequilíbrios constantes e tremores podem ocorrer.

Tratamento

Ainda não existe um tratamento definitivo para a doençaesportes da sorte é confiávelTay-Sachys, diz Laroca. Segundo o especialista, existem maneirasesportes da sorte é confiávelamenizar a progressão da patologia e dar mais qualidadeesportes da sorte é confiávelvida ao paciente.

Anticonvulsivos, fisioterapia para melhorar a movimentação, fonoaudiologia e terapia ocupacional são algumas delas.

Há ainda uma alternativa, aguardada por médicos e pacientes, chamada terapia gênica. Nela, ocorre a introduçãoesportes da sorte é confiávelcópias normais do gene HEXA nas células, repondo a faltaesportes da sorte é confiávelproteína, que é a raiz da condição.

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