Demência na infância: 'Meus três filhos receberam diagnóstico terminal':slot que paga no cadastro

Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma doença rara, hereditária e neurologicamente progressiva.

Assim, Renee mergulhou no mundo da demência infantil.

"Eu ainda estava me recuperando dessa notícia quando o médico me disse: 'Não procure no Google, vá para casa e dê amor a ele porque não há tratamento ou cura. Não há nada que você possa fazer'."

Ela decidiu testar seus dois filhos mais velhos, Hudson,slot que paga no cadastroquatro anos, e Holly,slot que paga no cadastrodois.

Os resultados foram devastadores.

"Ter todos os meus três filhos diagnosticados com uma doença terminal foi absolutamente chocante para mim".

O que é a doençaslot que paga no cadastroNiemann-Pick tipo C?

Umaslot que paga no cadastrocada 150 mil pessoas tem NPC.

A doença geralmente aparece na primeira infância e a expectativa médiaslot que paga no cadastrovida éslot que paga no cadastroapenas nove anos.

Ela é o resultado da transmissãoslot que paga no cadastroduas cópiasslot que paga no cadastroum gene defeituososlot que paga no cadastroambos os pais para a criança, que tem uma chanceslot que paga no cadastroquatroslot que paga no cadastrodesenvolver a doença.

A doença leva substâncias gordurosas a se acumularem no cérebro, afetando o sistema nervoso central e diferentes partes do corpo.

Os sintomasslot que paga no cadastroNPC e outras formasslot que paga no cadastrodemência infantil incluem deterioração da memória e do equilíbrio, insuficiência pulmonar e hepática, atraso no desenvolvimento motor e convulsões,slot que paga no cadastroacordo com o Serviço Nacionalslot que paga no cadastroSaúde Britânico.

Segundo a Iniciativa para a Demência Infantil (Childhood Dementia Initiative - CDI), uma organização não-governamental na Austrália que pretende aumentar o conhecimento e incentivar mais pesquisa sobre o tema, cercaslot que paga no cadastro700 mil criançasslot que paga no cadastrotodo o mundo vivem com demência.

Mas faltam dados referentes a países pobres eslot que paga no cadastrodesenvolvimento devido ao acesso limitado a cuidadosslot que paga no cadastrosaúde especializados e a testes genéticos.

Cinco anos depois do diagnóstico, o filho e a filha mais velhosslot que paga no cadastroRenee agora apresentam sinais da doença.

"Meu filho mais velho, Hudson, está bem atrasado na escola. Ele não consegue ler e escrever. Ele é muito impulsivo quando atravessa a rua, por exemplo. Seus movimentos oculares diminuíram e ele também fica cansado com frequência.

“A visão da minha filha Holly também começou a ser afetada. Ela está ficando atrasada nas aulas e há um descompasso nas suas habilidades sociais”.

As crianças recebem diferentes tratamentos regularmente, incluindo terapia ocupacional e fisioterapia para ajudar a mantê-las fortes e saudáveis.

Renee então procurou a CDI eslot que paga no cadastrofundadora, Megan Maack, para tentar entenderslot que paga no cadastrosituação.

O que é a síndromeslot que paga no cadastroSanfilippo?

Há dez anos, Megan Maack vivia uma vidaslot que paga no cadastro“caos”, conciliando carreira corporativa e dois filhos com menosslot que paga no cadastrocinco anos.

Sua filha Isla,slot que paga no cadastroquatro anos, foi então diagnosticada com síndromeslot que paga no cadastroSanfilippo, outra doença genética rara que é um tiposlot que paga no cadastrodemência infantil.

“No momento do diagnóstico, Isla tinha sintomas leves, principalmente atrasos no desenvolvimento da linguagem e da comunicação", diz.

"Ela dizia palavras isoladas, mas não as juntava. Ela era mais lenta que as outras crianças para pegar as coisas, então fui ao médico."

Megan diz que o pediatraslot que paga no cadastroIsla disse para ela não se preocupar.

“Mas algo no meu íntimo dizia que algo não estava certo, e eu chamo issoslot que paga no cadastrointuição materna. Então fomos a uma clínica que fez um testeslot que paga no cadastropainel genético (que procura alteraçõesslot que paga no cadastrovários genes num só teste)", diz.

“E ainda bem que fizemos o teste, porque levaríamos mais alguns anos até um diagnósticoslot que paga no cadastroSanfilippo.”

Cada instante é precioso para Megan, pois a síndromeslot que paga no cadastroSanfilippo não tem cura e a expectativaslot que paga no cadastrovida da maioria das crianças não passa da adolescência.

Logo depois, Jude, filhoslot que paga no cadastrodois anosslot que paga no cadastroMeghan, também foi diagnosticado.

“Tanto o pai dos meus filhos quanto eu temos uma mutação no mesmo gene e, infelizmente, passamos esse gene quando concebemos nossos filhos”, diz ela.

"Isla costumava ler, sabia correr, pular e nadar. Ela era uma garotinha graciosa e espevitada, que adorava se vestir bem e fazer amigos."

Crianças com síndromeslot que paga no cadastroSanfilippo carecemslot que paga no cadastrouma proteína que decompõe grandes moléculasslot que paga no cadastroaçúcar no corpo humano.

À medida que as moléculas se acumulam nas células, elas causam danos irreparáveis a todos os órgãos, incluindo o cérebro, causando inflamação generalizada e perdaslot que paga no cadastrotecido cerebral sensível.

Isto leva à perdaslot que paga no cadastrohabilidadesslot que paga no cadastrodesenvolvimento, surdez, hiperatividade, problemas comportamentais e convulsões.

“Hoje Isla tem 14 anos e Jude tem 12”, diz Megan. “Estamos vendo eles desaparecerem lentamente."

“Isla não sabe quem eu sou na maior parte dos dias. Muitas vezes ela saislot que paga no cadastrocasa e se afasta, algo que sabemos que acontece com muitos adultos que têm demência."

“As pessoas falam sobre luto quando alguém morre e falam sobre luto antecipado. Não temos uma palavra para o que passamos, para ir perdendo alguém aos poucos”, diz Megan.

Necessidadeslot que paga no cadastropesquisa

Kristina Elvidge, chefeslot que paga no cadastropesquisa do CDI, diz que não há estudos clínicos suficientesslot que paga no cadastroandamento.

“Há 12 vezes menos testes realizados para demência infantil do que para câncer infantil”, ela diz, "mesmo que cause um número semelhanteslot que paga no cadastromortes na Austrália todos os anos."

Brian Bigger, professorslot que paga no cadastroTerapia Celular e Gênica na Universidadeslot que paga no cadastroManchester, estuda doenças metabólicas neurodegenerativas que afetam principalmente crianças.

“Um dos tratamentos mais promissoresslot que paga no cadastroensaios clínicos são as terapias genéticas”, diz ele.

Este é o reparo ou substituiçãoslot que paga no cadastromaterial genético perdido usando um vírus desativado.

Existem dois tipos principais, um que envolve a entrega direcionada do material genético à corrente sanguínea, à coluna vertebral ou mesmo ao cérebro.

A segunda requer o usoslot que paga no cadastrocélulas-tronco do sangue do paciente, que são colhidas da medula óssea e podem se transformarslot que paga no cadastroqualquer tiposlot que paga no cadastrocélula sanguínea.

Após infecção por um vírus modificado, as células-tronco alteradas são devolvidas ao corpo do paciente.

O paciente recebe então quimioterapia para que as células-tronco alteradas possam crescer e produzir células saudáveis dentro do corpo novamente. Esta terapia também chega ao cérebro.

Mas o tratamento tem um custo significativo.

“Um dos problemas que enfrentamos com estas doenças e tratamentos é que eles são absurdamente caros para serem lançados no mercado, custando milhõesslot que paga no cadastrodólares para serem desenvolvidos”, diz Bigger.

“Tratamos cinco pacientesslot que paga no cadastroum estudo e os resultadosslot que paga no cadastrodois deles – que tinham dois anosslot que paga no cadastroidade na época – foram marcantes. Uma delas agora pode realizar tarefas complexas, como andarslot que paga no cadastropatinete e conversar com o irmão, e essas habilidades geralmente são limitadasslot que paga no cadastroSanfilippo. A outra criança vem respondendo bem”.

No entanto, os pesquisadores também pedem cautela, uma vez que a maioria dos pacientes nos testes clínicos não chegou à idadeslot que paga no cadastroque normalmente aparecem as fases mais graves da doença.

Jude, filhoslot que paga no cadastroMeghan, ainda se relaciona com o resto do mundo, embora seu vocabulário tenha ficado mais limitado.

Sua filha Isla perdeu quase toda a linguagem, mas ainda consegue dizer uma palavra especial.

"Se ela estiver feliz, ela vai olhar nos seus olhos e dizer 'feliz'. Isso simplesmente me derrete", diz.

"Você sempre espera ansiosamente pela primeira palavra do seu filho. Mas você nunca imagina que vai estar atento à última palavra do seu filho."