As terapiasaposta premiada loteria onlineRNA que estão revolucionando o tratamentoaposta premiada loteria onlinedoenças raras:aposta premiada loteria online

A mudança na vidaaposta premiada loteria onlineCatalina, Carlos e muitas outras pessoas se deve ao surgimento, nos últimos anos, das chamadas "terapiasaposta premiada loteria onlineRNA".

"Na minha opinião, estamos vivenciando uma verdadeira revolução silenciosa", diz Rubén Artero, professoraposta premiada loteria onlinegenética da Universidadeaposta premiada loteria onlineValência, na Espanha, à BBC News Mundo, serviçoaposta premiada loteria onlineespanhol da BBC.

"Embora ao longo da história humana, tenhamos dependidoaposta premiada loteria onlineprodutos naturais ou pequenas moléculas orgânicas para curar doenças, nos últimos anos estamos desenvolvendo ferramentas para usar moléculasaposta premiada loteria onlineRNA para controlar a expressão dos genesaposta premiada loteria onlineuma forma muito específica."

"Isso abre toda uma gamaaposta premiada loteria onlinenovas possibilidades para atacar patologias antes intratáveis."

Mas esses tratamentos revolucionários têm um custo alto. E muitas famílias como Santiago, um adolescente com a mesma doençaaposta premiada loteria onlineCatalina, continuamaposta premiada loteria onlineluta implacável para acessar os novos medicamentos.

O que são as terapiasaposta premiada loteria onlineRNA?

Você já deve ter ouvido falaraposta premiada loteria onlinetécnicas genéticas promissoras como CRISPR/Cas, cujos criadores receberam o Prêmio Nobelaposta premiada loteria onlineQuímica este ano.

Essas técnicas buscam editar ou corrigir diretamente o DNA dentro dos genes, mas as terapiasaposta premiada loteria onlineRNA funcionamaposta premiada loteria onlinemaneira diferente.

"Enquanto no DNA, estão todas as instruções genéticas da célula, os RNAs são cópiasaposta premiada loteria onlinecada uma dessas instruções", explica Artero.

A principal vantagemaposta premiada loteria onlineatuar no nível do RNA não é tanto o que se consegue, mas sim o que se evita, acrescenta o especialista.

"Embora as técnicas baseadasaposta premiada loteria onlineCRISPR/Cas possam cometer erros e, potencialmente, transformar genes essenciais para o organismoaposta premiada loteria onlineque não deveríamos atuar (por exemplo, genes supressoresaposta premiada loteria onlinetumor), as técnicas que atuam no nível do RNA não causam mudanças permanentes no DNA e, portanto, são considerados mais seguras."

Diferentes funções

Existem diferentes tiposaposta premiada loteria onlineRNA e essas moléculas podem cumprir diferentes funções.

A mais fundamental, no caso do chamado RNA mensageiro, é transportar uma cópiaaposta premiada loteria onlineinstruções genéticas dos genes do núcleo da célula para outro lugar fora do núcleo, um complexo denominado ribossomo, no qual as instruções são utilizadas para fazer proteínas.

"Um RNA mensageiro é uma cópia da informação contidaaposta premiada loteria onlineum geneaposta premiada loteria onlineuma célula, masaposta premiada loteria onlineum formato que permite a sínteseaposta premiada loteria onlineproteínas pelo ribossomo", diz Artero.

Algumas vacinasaposta premiada loteria onlinedesenvolvimento para covid-19 usam esse princípio. Nesse caso, o RNA contém instruções para que o corpo do paciente fabrique parteaposta premiada loteria onlineuma proteína da covid-19, despertando assim uma reação imunológica.

As terapiasaposta premiada loteria onlineRNA para doenças raras também podem ter como alvo o RNA mensageiro. Mas existem diferentes tiposaposta premiada loteria onlineterapias com diferentes estratégias.

Algumas drogas, por exemplo, usam moléculasaposta premiada loteria onlineRNA sintético que reconhecem e suprimem especificamente o RNA mensageiroaposta premiada loteria onlineum gene defeituoso.

A ideia principal é que essas terapias não alterem os genes diretamente, mas a expressão desses genes.

Um exemploaposta premiada loteria onlineterapiaaposta premiada loteria onlineRNA é o Patisiran, medicamento do laboratório Alnylam, dos Estados Unidos, aprovadoaposta premiada loteria online2018 naquele país e na Europa.

Patisiran é o primeiro medicamento eficaz para amiloidose, uma doença genéticaaposta premiada loteria onlineque versões anormaisaposta premiada loteria onlineuma proteína, chamada transtirretina ou TTR, são depositadas nos tecidos, especialmente nos nervos periféricos e no coração.

"É uma doença degenerativa progressiva e letal", diz o cirurgião espanhol Carlos Heras-Palou, que é naturalaposta premiada loteria onlineMaiorca, na Espanha, mas viveu e trabalhou na Inglaterra por maisaposta premiada loteria onlineduas décadas, à BBC News Mundo.

Heras-Palou foi diagnosticadoaposta premiada loteria online2004 com um tipo hereditário da doença chamada amiloidose hATTR, que afeta cercaaposta premiada loteria online10 mil pessoasaposta premiada loteria onlinetodo o mundo.

"Comecei a notar que minhas mãos e pés doíam muito, perdia a sensação, sentia formigamento e dor à noite", conta.

O cirurgião, então com 39 anos e duas filhas pequenas, suspeitou imediatamente qual era a causa. Sua mãe e seu avô morreram da mesma doença.

"O diagnóstico é devastador, é como uma sentençaaposta premiada loteria onlinemorte, mas uma morte lenta e dolorosa, e não sabia disso por causa dos médicos, mas porque presencieiaposta premiada loteria onlinecasa."

"Pessoas nessa situação já viram seus pais e avós terem a doença e sabem que,aposta premiada loteria onlinealguns anos, perderão os movimentos, ficando paralisadosaposta premiada loteria onlineuma cadeiraaposta premiada loteria onlinerodas."

Impacto da terapia

Heras-Palou teve a sorteaposta premiada loteria onlineser incluídoaposta premiada loteria onlineum ensaio clínico com Patisiranaposta premiada loteria online2013.

"O impacto que o tratamento teve na minha vida é enorme. Se não fosse por isso, não estaria vivo."

"Ao tomar o remédio,aposta premiada loteria onlinevisão muda completamente porque pela primeira vez você percebe que a doença pode ser tratada. Mas o mais importante é saber que seus filhos e outros membros da família, se desenvolverem a doença, terão acesso a um tratamento."

No Reino Unido, menosaposta premiada loteria online200 pacientes como Heras-Palou recebem tratamento com Patisiranaposta premiada loteria onlinecasa, que consisteaposta premiada loteria onlineuma infusão intravenosa a cada três semanas.

O tratamento é pago pelo Serviço Nacionalaposta premiada loteria onlineSaúde (NHS, poraposta premiada loteria onlinesiglaaposta premiada loteria onlineinglês), custa cercaaposta premiada loteria onlineUS$ 500 mil por paciente por ano e é vitalício.

Os laboratórios que desenvolvem as novas terapias garantem que o seu desenvolvimento requer muitos anosaposta premiada loteria onlineinvestimento e pesquisa e que, por se trataremaposta premiada loteria onlinedoenças raras, o númeroaposta premiada loteria onlinebeneficiários é reduzido. Vários críticos contestam esses argumentos e acreditam que os medicamentos deveriam ser mais acessíveis.

O que está claro é o efeito que os tratamentos podem ter.

"O Patisiran me permitiu parar a evolução da doença eaposta premiada loteria onlinemuitos aspectos estou ainda melhor do que antes", diz o cirurgião.

"Chegou um momentoaposta premiada loteria onlineque eu tinha dificuldade para andar. A dor foi embora, eu tive um problemaaposta premiada loteria onlinedigestão e isso passou, e eu continuo trabalhando."

A irmã mais nova do cirurgião foi diagnosticada com a mesma doençaaposta premiada loteria online2013 e recebe Patisiranaposta premiada loteria onlineMaiorca, onde vive.

"Ela tinha paradoaposta premiada loteria onlinetrabalhar e desmaiava o tempo todo. Agora tem um filho pequeno, trabalhaaposta premiada loteria onlinetempo integral e vai à academia todos os dias."

"O engraçado sobre essas drogas é que são tão específicas que não têm efeitos colaterais."

O Patisiran funciona por meioaposta premiada loteria onlineum mecanismo chamado interferênciaaposta premiada loteria onlineRNA, cujos descobridores receberam o Prêmio Nobelaposta premiada loteria onlineMedicinaaposta premiada loteria online2006.

O mecanismo permite que o RNA mensageiroaposta premiada loteria onlineum gene defeituoso seja degradado. No caso da doençaaposta premiada loteria onlineHeras-Palou, "silenciar" o gene defeituoso reduz drasticamente a produçãoaposta premiada loteria onlineproteína prejudicial que é depositada nos tecidos.

Esperança

Outra terapiaaposta premiada loteria onlineRNA é o medicamento Spinraza, do laboratório americano Biogen, que foi aprovadoaposta premiada loteria online2016 nos Estados Unidos eaposta premiada loteria online2017 na Europa para o tratamentoaposta premiada loteria onlineatrofia muscular espinhal (AME).

A doença é a principal causa genéticaaposta premiada loteria onlinemorteaposta premiada loteria onlinebebês e, nos Estados Unidos, por exemplo, estima-se que afete pelo menos 10 mil crianças e adultos.

A droga foi possível graças a uma técnica desenvolvida pelas equipesaposta premiada loteria onlinedois pesquisadores, o uruguaio Adrian Krainer e o americano Frank Bennett, queaposta premiada loteria online2019 ganhou o prêmio Breakthrough, conhecido como Oscar da Ciência, pela descoberta.

A AME afeta neurônios motores, que transportam informações do sistema nervoso central para os músculos.

"Em pacientes com AME, há uma diminuição no nível da proteína SMN, então os neurônios motores da medula espinhal não funcionam bem e se degeneram. Conforme os neurônios motores desaparecem, os músculos enfraquecem e atrofiam", explica à BBC News Mundo Krainer, especialista do Cold Spring Harbor Laboratory, instituiçãoaposta premiada loteria onlinepesquisa científicaaposta premiada loteria onlineNova York, nos Estados Unidos.

"O Spinraza faz com que os neurônios motores re-fabriquem uma quantidade adequada da proteína SMN (proteínaaposta premiada loteria onlinesobrevivência do neurônio motor), permitindo que funcionemaposta premiada loteria onlinemaneira eficaz e retarda ou previne o processo degenerativo", acrescenta o especialista.

Os pacientes com AME não têm o gene SMN1, que contém as instruções para fazer a proteína SMN. No entanto, esses pacientes têm duas ou mais cópiasaposta premiada loteria onlineoutro gene muito semelhante, o SMN2.

Normalmente, o gene SMN2 possibilita a produçãoaposta premiada loteria onlinequantidades muito pequenas da proteína SMN, mas o Spinraza atua no processo que gera o RNA mensageiro desse gene e, assim, consegue aumentar o nível da proteína funcional.

"Quando Spinraza é administrado antes do aparecimento dos sintomas,aposta premiada loteria onlinebebês do dia a dia, previne o aparecimento da doença. Se for administrado a pacientes que já têm a doença, pode retardar o processo degenerativo", diz Krainer.

Para levar a droga aos neurônios motores "é necessário injetar Spinraza por punção lombar no líquido cefalorraquidiano", explica.

"Sua meia-vida é muito longa, então os pacientes precisamaposta premiada loteria onlineapenas quatro injeções por ano."

A históriaaposta premiada loteria onlineCatalina

O Spinraza é fabricado pelo laboratório Biogen, nos Estados Unidos, e cada injeção custa US $ 125 mil naquele país.

No Uruguai, estima-se que existam cercaaposta premiada loteria online35 pacientes com AME, a grande maioria crianças, mas até agora apenas 13 pacientes recebem Spinraza, que foi registrado no país ao preçoaposta premiada loteria onlineUS$ 105 mil por dose.

Mas, para ter acesso ao medicamento, foi necessário recorrer à Justiça, que acolheu o pedido das crianças.

A isso se deveu a atuação da clínica jurídica gratuita da Universidade da Repúblicaaposta premiada loteria onlineMontevidéu, onde o advogado Juan Ceretta e outros professores trabalham com centenasaposta premiada loteria onlinealunos.

Uma das decisões favoráveis foi para Catalina, que recebe o medicamento desde julho do ano passado.

"Catalina pode pentear o cabelo, amarrar o cabelo com elástico, maquiar-se, vestir-se, servir-seaposta premiada loteria onlineum copo d'água. Antes, ela não conseguia nem manter os braços erguidos", diz Federico Fuentes, paiaposta premiada loteria onlineCatalina, à BBC News Mundo.

"Ela agora está melhorando, já que, antesaposta premiada loteria onlinereceber o Spinraza, percebiaaposta premiada loteria onlineinvolução todos os dias e ficava frustrada ou perguntava por que não podia mais fazer algo que podia no dia anterior".

"Com a medicação ela está muito feliz... está falando o tempo todo, diz que pode fazer 'isso e aquilo'... e ela sempre termina cada frase com um sorriso lindo".

Krainer garante que casos como oaposta premiada loteria onlineCatalina são uma fonte constanteaposta premiada loteria onlineinspiração.

"É o que me dá maior satisfação. Ou seja, ver que o esforço conjuntoaposta premiada loteria onlinenossa equipe eaposta premiada loteria onlinenossos colaboradores por tantos anos, e a transferênciaaposta premiada loteria onlinepesquisas básicas, culminaramaposta premiada loteria onlineuma droga que salva a vidaaposta premiada loteria onlinetantas crianças e melhora o qualidadeaposta premiada loteria onlinevidaaposta premiada loteria onlinemilharesaposta premiada loteria onlinepacientes".

A históriaaposta premiada loteria onlineSantiago

O paiaposta premiada loteria onlineSantiago, Pablo Correa, é um dos fundadores da FAME Uruguai (Famílias com AME) e tornou-se uma referência para os pacientes e seus familiares.

Seu filho foi diagnosticado ainda bebê.

"O que um pai percebe quando seu filho tem AME é a flacidez, é como segurar uma bonecaaposta premiada loteria onlinepano. Notamos que, quando o carregávamos, suas pernas estavam completamente flácidas", diz Correa à BBC News Mundo.

O menino foi diagnosticado com AME tipo 1 - existem três ao todo, a forma mais grave e frequente da doença, e os médicos não lhe deram mais do que um anoaposta premiada loteria onlinevida.

"Eles nos disseram que não havia nada que podíamos fazer, nos disseram para levá-lo para casa e esperaraposta premiada loteria onlinemorte. Mas Santiago estava nos dizendo algo com seus olhos."

"Nunca desistimos. Aos nove mesesaposta premiada loteria onlinevida, ele teve que ser ventilado pela primeira vez. Santiago está conectado a um respirador há 17 anos e nunca teve uma infecção respiratória."

Desde que Santiago foi diagnosticado,aposta premiada loteria onlinemãe Silvia tem se dedicado totalmente a cuidar dele. E seu pai, que é motoristaaposta premiada loteria onlineônibusaposta premiada loteria onlineMontevidéu, não desisteaposta premiada loteria onlinebuscar tratamento para o filho.

Correa participouaposta premiada loteria onlinetodos os congressos e não faltou aos encontros da FAME Argentina. Ele se lembra da emoção que sentiu quando conheceu Kraineraposta premiada loteria onlineuma das reuniões.

"Estava na primeira fila quando Krainer disse que tinha inventado algo que iria funcionar", lembra.

A luta por Spinraza

Correa fez o primeiro contato do Uruguai com a Biogen e conseguiu que o Spinraza entrasse no país a um preço mais baixo do que nos Estados Unidos.

Mas ainda não conseguiu que seu filho tenha acesso ao medicamento.

"Para poder ir a julgamento é preciso ter receita médica. E os médicos dizem que Santiago já ultrapassou a expectativaaposta premiada loteria onlinevida, que o custo benefício será muito pequeno", diz.

"Temos lutado contra a corrente, Santiago tem provado que é possível; ele completa 18 anos no dia 28aposta premiada loteria onlinefevereiro e não podemos mais falaraposta premiada loteria onlineexpectativaaposta premiada loteria onlinevida."

O adolescente usa uma cadeira motorizada que controla com um dedo.

Ela recebe educaçãoaposta premiada loteria onlinecasa e aprendeu inglês "no Google e no YouTube".

"Santiago realmente gosta do computador; ele é muito inteligente, ele usa um trackball, um mouse com uma bola. Com seu diafragma, ele bate no mouse e escreve. E seus jogosaposta premiada loteria onlinecomputador favoritos são jogosaposta premiada loteria onlinerepresentação da advocacia."

A grande esperança da família é que Santiago e todos os pacientes com AME do Uruguai tenham acesso a Spinraza.

Sendo assim, eles estão pedindo ao governo uruguaio que se envolva e negocieaposta premiada loteria onlinenível nacional com o laboratório, assim como a Argentina, que anunciouaposta premiada loteria onlinejulho deste ano um tetoaposta premiada loteria onlineUS$ 27 mil para cada injeção.

"É isso que estamos propondo, que o Uruguai converse com o laboratório e faça um planoaposta premiada loteria onlineinclusão. O preço pode ser reduzido; outros países fizeram isso. Baixando o custo, todos podem ter acesso", diz Correa.

Questionado pela BBC News Mundo, o Ministério da Saúde do Uruguai informou,aposta premiada loteria onlinenota, que "o grupoaposta premiada loteria onlinenegociação está trabalhandoaposta premiada loteria onlineum acordo para este medicamento".

Uma esperança e um desafio

Os avanços nas terapiasaposta premiada loteria onlineRNA continuam, com a busca por tratamentos mais fáceisaposta premiada loteria onlineadministrar e novos medicamentos para outras doenças.

Para Carlos Heras-Palou, o sucessoaposta premiada loteria onlinemedicamentos como o Patisiran "demonstra o princípioaposta premiada loteria onlineque essas terapias funcionam, e existem maisaposta premiada loteria online6 mil doenças raras, muitas delas genéticas, que podem ter tratamento no futuro".

Mas o acesso a esses medicamentos continuará sendo um desafioaposta premiada loteria onlinemuitos casos.

Heras-Palou preside a associaçãoaposta premiada loteria onlinepacientes com amiloidose hTTR no Reino Unido e estáaposta premiada loteria onlinecontato com associações semelhantes na Espanha e na América Latina.

"Vale a pena se organizar, se informar, ter uma associaçãoaposta premiada loteria onlinepacientes", recomenda.

O professor Rubén Artero destaca que "o acesso às terapiasaposta premiada loteria onlineRNA deve ser garantido pelos sistemas nacionaisaposta premiada loteria onlinesaúde e pelas seguradoras privadas, embora não haja dúvidasaposta premiada loteria onlineque isso represente um desafio financeiro significativo, pelo menos a médio prazo".

Para Pablo Correa, paiaposta premiada loteria onlineSantiago, as terapiasaposta premiada loteria onlineRNA continuam sendo uma aspiração.

"Prometi a Santiago há 17 anos que tentaria fazer o meu melhor para conseguir algo por ele. Hoje há algo para ele", diz.

"Em outras partes do mundo um meninoaposta premiada loteria online17 anos pode receber o Spinraza, por que não no Uruguai?", questiona.

E no Brasil?

No Brasil, o Spinraza foi incorporado ao SUS (Sistema Únicoaposta premiada loteria onlineSaúde)aposta premiada loteria onlineabril do ano passado e passou a ser distribuídoaposta premiada loteria onlinenovembro para portadores da AME tipo 1, a forma mais grave e frequente da doença.

Para os tipos 2 e 3 da AME, o medicamento é oferecido na modalidade compartilhamentoaposta premiada loteria onlinerisco. Neste formato, o governo paga pela droga somente se houver melhora da saúde do paciente.

Segundo estimativas da Associação Unidos pela Cura da AME, sediadaaposta premiada loteria onlineSão Paulo, cercaaposta premiada loteria onlinemil pessoas, entre crianças e adultos, precisam do medicamento. Cercaaposta premiada loteria online60% delas têm o tipo 1.

Segundo o Ministério da Saúde, os pais ou responsáveis pelos pacientes portadores da AME tipo 1 devem ir a uma Farmáciaaposta premiada loteria onlineAlto Custo.

"É preciso teraposta premiada loteria onlinemãos o laudo e a prescrição médica para o tratamento (Avaliação e Autorizaçãoaposta premiada loteria onlineMedicamento do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica - LME). Além disso, é indispensável levar cópia do documentoaposta premiada loteria onlineidentificação do paciente, do comprovanteaposta premiada loteria onlineresidência, do Cartão Nacionalaposta premiada loteria onlineSaúde e do Cartãoaposta premiada loteria onlineVacinação. Exames laboratoriais ouaposta premiada loteria onlineimagem também devem ser apresentados, se houver", informa a pasta.

A Farmáciaaposta premiada loteria onlineAlto Custo encaminhará, então, o paciente para atendimentoaposta premiada loteria onlineum dos Serviçosaposta premiada loteria onlineReferência do Brasil, apto a realizar o procedimento.

Atualmente, existem 57 serviçosaposta premiada loteria onlinereferência no país, como institutos e centrosaposta premiada loteria onlineexcelência para doenças raras e hospitais universitários federais.

Já para portadores dos tipos 2 e 3, o contato deve ser feito por meio da Ouvidoria do SUS pelo telefone 136 e informar dados pessoais, cidadeaposta premiada loteria onlineque mora e prescrição médica para uso do Spinraza.

Mais caro do mundo

Em agosto deste ano, a Agência Nacionalaposta premiada loteria onlineVigilância Sanitária (Anvisa) publicou o registroaposta premiada loteria onlineoutro medicamento para tratar a AME, o Zolgensma, conhecido como o mais caro do mundo, que custa US$ 2,1 milhões (cercaaposta premiada loteria onlineR$ 11 milhões) por paciente.

A droga será usada para tratar criançasaposta premiada loteria onlineaté 2 anos diagnosticadas com AME tipo 1.

O Zolgensma é considerado por especialistas como o mais eficaz para tratar a doença, pois é capazaposta premiada loteria onlinereparar genes do DNA do paciente, diferentemente do Spinraza.

Dessa forma, teoricamente, poderia curá-los, uma vez que neutralizaria os efeitos da AME.

Ou seja, ao alterar o DNA do paciente, possibilitaria que o corpo produza a proteína SMN naturalmente, ao passo que o Spinraza faz com que o RNA produza a proteína.

O Zolgensma ainda não está disponível no SUS, mas o registro na Anvisa é considerado o primeiro passo para que o governo incorpore o medicamento na saúde pública.