Como mutação genéticamtt cbetuma única criança deu origem a doença que afeta milhõesmtt cbetpessoas:mtt cbet

Efeito colateral

A história da doença é um exemplomtt cbetcomo uma coisa boa acabou tendo péssimas consequências.

Há milharesmtt cbetanos, quando o deserto do Sahara era uma área úmida e chuvosa, coberta com uma floresta, uma criança nasceu com uma mutação genética que lhe deu imunidade à malária.

A doença era tão mortal há milharesmtt cbetanos quanto é hoje – nos dias atuais a malária mata uma criança a cada dois minutos.

Em um ambiente que era habitat dos pernilongos que carregam a doença, essa mutação deu grande vantagem a essa criança, que viveu, cresceu e teve filhos.

Seus filhos herdaram a mutação e, graças à imunidade, se espalharam e se reproduziram. Até hoje, as pessoas que têm o gene são mais resistentes à malária.

Mas é aí que entram as más consequências: se uma pessoa herda o gene com aquela mutaçãomtt cbetambos os pais, ela pode acabar desenvolvendo anemia falciforme, moléstia que resultamtt cbetfortes dores e diversas complicaçõesmtt cbetsaúde. Entre eles problemas pulmonares e cardiovasculares, dores nas articulações e fadiga intensa.

E, para piorar, quem herda os genes dos dois pais perde a proteção que eles têm contra a malária.

Em um estudo publicado na semana passada na revista científica American Journal of Human Genetics, os cientistas Daniel Shriner and Charles Rotimi apresentaram a descoberta sobre a origem da doença feita após uma análise do genomamtt cbetcercamtt cbet3 mil pessoas, das quais 156 tinham anemia falciforme.

Ambos são pesquisadores do Center for Research on Genomics and Global Health, entidade ligada ao National Institutes of Health (NIH) - uma reuniãomtt cbetcentrosmtt cbetpesquisa que formam a agência governamentalmtt cbetpesquisa biomédica do departamentomtt cbetSaúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos.

Os pesquisadores dizem que rastrearam a mutação 7,3 mil anos atrás e descobriram que ela começoumtt cbetapenas uma criança.

Por que isso importa?

Segundo Rotimi, a descoberta ajuda na classificação da doença. "Possibilita aos médicos um entendimento melhor sobre como classificar pacientes doentesmtt cbetacordo com a severidade da enfermidade", diz ele à BBC.

Isso pode ajudar a melhorar o tratamento clínico oferecido às pessoas, segundo ele. Não há cura para a anemia falciforme. Os portadores da doença precisammtt cbetacompanhamento médico constante para garantir a oxigenação adequada nos tecidos, prevenir infecções e para controlar as crisesmtt cbetdor.

No entanto, um dos médicos mais proeminentes no estudo da doença - Frederick B. Piel, do Imperial College,mtt cbetLondres - afirmou ao jornal americano The New York Times que gostariamtt cbetver estudos mais abrangentes para checar se eles chegam à mesma conclusão.

Células falciformes foram descobertas pela primeira vez nos Estados Unidos,mtt cbetpessoas com ascendência africana, mas também são comunsmtt cbetpovos do Mediterrâneo, do Oriente Médio emtt cbetpartes da Ásia.

Até agora os cientistas identificavam os diversos tipos da doença usando grupos separadosmtt cbetacordo com etnia e língua, o que, na verdade, segundo Rotimi, não ajuda a entender a doença do pontomtt cbetvista clínico.

Por décadas os cientistas se perguntam se a mutação aconteceu apenas uma vez e se espalhou ou se diversas crianças não relacionadas desenvolveram a mutação separadamente.

Mas Shriner e Rotimi descobriram que as pessoas que eles analisaram tinham mutações genéticas muito parecidas. Pessoas do Quênia,mtt cbetUganda, da África do Sul e da República Centro Africana tinham genes tão similares que se encaixariammtt cbetum padrão compatível com a distribuição da mutação através da migração do povo bantu.

Os bantu se espalharam do oeste da África para o leste e para o sul há cercamtt cbet2,5 mil anos.

Rotimi dá risada ao ser questionado pela BBC se está 100% seguro sobre os resultadosmtt cbetsua pesquisa.

"Como cientista é sempre uma péssima ideia dizer que uma conclusão é definitiva. Eu nunca assumo a posiçãomtt cbetque existe uma resposta definitiva", diz ele.

"Mas as informações que temos hoje deixam bem claro que não é possível sustentar, no momento, a teoriamtt cbetuma origem múltipla para a mutação."

Estudos maiores podem ou não trazer o mesmo resultado. Por enquanto, no entanto, a imagem que fica émtt cbetuma criança que nasceu com sorte e espalhou seus genes para descendentes no mundo todo – que podem não ter a mesma sorte que ela.