Milharesdoenças podem ser identificadas por examesDNA:

A revelaçãoque a atriz e cineasta Angelina Jolie passou por um tratamento para remover ambos os seios, após descobrir uma predisposição genética que aumentava as suas chances para câncermama, trouxe à tona a vasta possibilidade – e incertezasmesma escala –identificar futuras doenças com basetestesDNA.

Hoje, os testesDNA,geral feitos a partiramostrassangue, podem estipular as probabilidadesaparecimentomais2,2 mil doenças genéticas hereditárias, incluindo tipos rarosAlzheimer e casoscâncer.

É um recurso que ficou mais barato e acessível nos últimos anos, e que hoje está facilmente disponível para pacienteslaboratórios e clínicas. Veja abaixo alguns exemplos reunidos pela BBC Brasil.

O problema dos testes, alertam entidadespesquisagenética, é quando eles predizem a possibilidade, mas não a certeza,uma doença.

"Minha preocupação, depoisuma notícia como essa (referente a Angelina Jolie), é que todo mundo vá correndo ao seu médico pedir um exameDNA e os resultados sejam desastrosos", disse à BBC Brasil a diretoraaconselhamento genético do Centro do Câncer,Yale, Ellen Matloff.

Em duas pesquisas recentes, uma na publicação <i>Connecticut Medicine</i> e a outra no <i>Cancer Journal</i>, Matloff descreve exatamente os riscos associados à proliferaçãotestes como o que detectou a mutação no gene BRCA1Angelina Jolie, levando a atriz a optar pela dupla mastectomia.

Não parece ter sido o casoJolie, diz Matloff, maspesquisa mostra que são vários os exemplosque a requisição errôneatestes, a interpretação equivocada dos resultados e o aconselhamento inadequado dos médicos submeteram pacientes a "cirurgias profiláticas desnecessárias, exames desnecessários, estresses psicossociais e falso conforto".

"A percepção pública éque os testes genéticos são simples e que o resultado é ou positivo ou negativo, e portanto, fácilinterpretar", escreveu a pesquisadora.

"A realidade é que existem dezenasexames genéticos para predisposição para o câncer, com muitos mais no horizonte. Os resultados podem incluir positivos, não informativos, negativos, negativos verdadeiros, e variações com significados incertos."

Dilemas

Especialistasgenética sublinharam que os testesDNA são altamente eficazes para determinar a existênciaalguns tiposdoenças raras e hereditárias, como o malHuntington, uma doença degenerativa que afeta o sistema nervoso.

Mas Lawrence Brody, pesquisador sênior do Instituto NacionalPesquisa do Genoma Humano (NIH), disse à BBC Brasil que todo teste precisa antes levarconta que ação será adotada depois – o que nem sempre ocorre ou é possível.

No caso particular da doençaHuntington, exemplifica, uma doença "devastadora, progressiva" e que não tem tratamento, muitos portadores preferem nem fazer o teste para não sofrerantemão.

Quando se tratadoenças complexas, que podem estar relacionadas a outros fatores e a múltiplas mutações genéticas, como o câncer e o malAlzheimer, as conclusões são ainda menos determinantes e os dilemas, maiores.

Para a Sociedade Americana para a Genética Humana (ASHG, na siglainglês), os testesDNA são uma facadois gumes: oferecem grandes possibilidadesidentificar os genes que aumentam a predisposiçãodeterminados indivíduos para determinadas doenças, mas suas conclusões nem sempre dirimem as incertezas.

"No futuro, a ciência descobrirá mais e mais maneirasencontrar esses genes, porém as chancesabsoluta certeza continuarão sendo pequenas", disse à BBC Brasil um porta-voz da organização. "O que significa que mais e mais pacientes terãotomar decisões difíceis a partir dos resultados destes testes."

A seguir, conheça algumas das doenças cuja predisposição pode ser indicada atravéstestesDNA.

DoençaHuntington

A doençaHuntington é uma doença hereditária degenerativa que afeta o sistema nervoso central e leva à perda progressiva tanto das faculdades mentais quanto do controle físicobraços, pernas e rosto.

Os sintomas normalmente começam entre os 30 e 50 anosidade, e pioram ao longoum período entre dez e 25 anos. Enfraquecidos, os pacientes acabam morrendo por complicações da doença, como pneumonia ou parada cardíaca.

Segundo a Sociedade para a DoençaHuntington da America (HDSA,inglês), umcada 10 mil americanos será afetado pelo mal. Outros 250 mil correm o riscoherdá-loseus pais.

Embora todos carreguemos o cromossomo relacionado a Huntington, apenas aqueles que herdam uma mutação do cromossomo 4 podem transmiti-la aos seus filhos.

Mas, como ainda não existe tratamento para a doença – os médicos tratam apenas os sintomas dela –, a HDSA considera que a decisãorealizar o teste genético é uma "estritamente pessoal e não existe 'certo' nem 'errado'" nela.

MalAlzheimer

Mutações que possam ocorrer nos genes dos cromossomos 21, 14 e 1 são praticamente determinantes no aparecimentoum tipo raroAlzheimer que ocorreindivíduos entre 30 e 60 anos e afeta 5% dos pacientes.

Médicos também analisam o histórico familiarseus pacientes para encontrar indíciosque tenha havido essa mutação genética.

Mas segundo o Instituto NacionalEnvelhecimento (NIA, porsiglainglês) dos Institutos NacionaisSaúde dos EUA, a maioria dos casosAlzheimer ainda apareceindivíduos com mais60 anos e esse tipodoença é incurável.

Este tipo mais comumAlzheimer, embora ainda não totalmente compreendido, provavelmente é causado e influenciado por uma combinaçãofatores genéticos (no cromossomo 19), ambientais eestilovida, segundo os cientistas.

A Associação para o Alzheimer dos EUA ressalva que a mutação genética que pode levar ao Alzheimer na idade avançada não significa necessariamente que uma pessoa vá desenvolver a doença e que, portanto, indivíduos precisam avaliar o benefíciorealizar o teste contra o riscosofrer "grande ansiedade" se o resultado for positivo.

SíndromeDown

Embora não seja uma doença hereditária, a síndromeDown é genética: ocorre por uma anormalidade no cromossomo 21 ainda na fase da gravidez. Os indivíduos com Down possuem traços faciais característicos e deficiência intelectual leve a moderada.

Na ausênciaoutros fatores, a idade da mulher é o mais importante elemento nas probabilidadesuma criança desenvolver Down e os testes são normalmente feitos durante a gestação.

Mas os resultados não são simplesmente "positivo" e "negativo", e sim dadosrelação à probabilidadea criança desenvolver doença, segundo o Hospital UniversitárioGeorgetown.

Há diversos testes para detectar SíndromeDown, o mais simples sendo um ultrassom. Mas os casos mais difíceis podem requerer procedimentos mais invasivos, como a obtençãouma amostralíquido amniótico que envolve o feto com uma agulha na barriga da gestante.

Realizado por volta da 16ª semanagravidez, este exame implica um riscouma chance400aborto natural.

SíndromeLynch (câncer colorretal hereditário)

O câncer colorretal hereditário não polipoide (HNPCC), também conhecido como SíndromeLynch, representa cerca5% (nos EUA, entre 2% e 7%) dos casoscâncer do intestino grosso,especial o cólon e o reto.

Mutações genéticas nos genes MSH2, MLH1, MSH6 e PMS2 danificam o sistemareparopareamento incorretoDNA e aumentam o riscocâncer.

Segundo a ClínicaCirurgia e Oncologia (CCO),São Paulo, indivíduos portadores da mutação têm 50%chancespassá-la a seus filhos, e se estes herdarem os genesum dois pais, têm 80%chancesdesenvolver câncer intestinal.

Fibrose cística e doenças hereditárias 'étnicas'

A fibrose cística é uma doença hereditária que ataca principalmente o pulmão e o sistema digestivo, podendo levar à morte prematura. Afeta as células que produzem o muco, o suor e os sucos digestivos.

Umcada 25 indivíduos caucasianos carrega a mutação do gene que causa a doença. Atravésum testesangue ou saliva, pode-se identificar aproximadamente 70% a 90% deles.

Entre os judeushistórico ashkenazis, a frequência dos portadoresfibrose cística éumcada 30 indivíduos – mesma proporção dos portadoresoutro mal genético, a doençaTay Sachs. Os testessangue e saliva disponíveis atualmente podem detectar até 98% desses portadores.

Muitos portadores do genedoenças genéticas muitas vezes não desenvolvem a doença, mas correm o riscopassá-la a seus filhos. Para desenvolvê-la, os filhos precisam herdar uma cópia do gene mutante do pai e outra da mãe.

A probabilidadeque isto aconteça, mesmo quando ambos os pais sejam portadores dos genes da fibrose cística, éumacada quatro probabilidades, segundo o Hospital Universitário Georgetown.

Segundo a Fundação para a Fibrose Cística, os bebês podem ser testados para a doença antes do nascimento, atravésexame genético, ou no princípio da infância,através da análiseuma amostrasuor.

Embora não tenha cura, a doença pode ser controlada através da nutrição adequada e comportamentos para prevenir bloqueios intestinais e infecções no pulmão.