Colesterol alto causado por mutações do DNA está entre as doenças genéticas mais comuns:betano app download

A títulobetano app downloadcomparação, outras doenças genéticas mais conhecidas, como a Síndromebetano app downloadDown e a hemofilia, acometem uma a cada mil ou 5 mil pessoas, respectivamente.

"Infelizmente, detectamos menosbetano app download1% dos pacientes com HF no Brasil. A vasta maioria nem sabe que têm essa doença", calcula Santos, que acompanha cercabetano app download1.500 pessoas com esse problemabetano app downloadseu laboratório no Instituto do Coração (InCor),betano app downloadSão Paulo.

A boa notícia é que, feito o diagnóstico, o tratamento correto ajuda a baixar o colesterol e minimiza bastante o riscobetano app downloadum ataque cardíaco.

Uma simples trocabetano app downloadletras no DNA

O LDL, siglabetano app downloadinglês para lipoproteínabetano app downloadbaixa densidade, é uma molécula responsável por carregar através do sangue o colesterol produzido no fígado e entregá-lo a diversas partes do corpo.

Ao contrário do que muita gente pensa, o colesterol é essencial à vida. É ele que garante a integridade da membranabetano app downloadnossas células e permite o bom funcionamento do cérebro, entre muitas outras funções.

O problema é a quantidade: o excessobetano app downloadcolesterol LDL na circulação provoca lesões nas paredes dos vasos sanguíneos, dando origem a trombos e coágulos. Essas formações, porbetano app downloadvez, crescem até entupir.

O bloqueio à passagembetano app downloadsangue é o estopim para o infarto ou o acidente vascular cerebral, entre outras repercussões.

Em indivíduos com HF, cujo colesterol fica muito acima da média, esse processo potencialmente fatal acontece com mais frequência ebetano app downloadforma antecipada.

"Na população geral, problemas cardíacos costumam aparecer na faixa dos 50 anosbetano app downloadhomens e dos 65 nas mulheres. Neste grupo específico, vemos casos graves na terceira ou quarta décadabetano app downloadvida, algumas vezes até antes disso", compara Santos, que também faz estudos no Institutobetano app downloadEnsino e Pesquisa Albert Einstein, na capital paulista.

A literatura médica apresenta casosbetano app downloadportadoresbetano app downloadHF que sofreram infarto aos 12 anos. Há relatosbetano app downloadfetos que tiveram uma parada cardiovascular ainda na barriga da mãe, durante a gestação.

Esses eventos, ainda bem, são bastante raros. Eles acontecem na forma homozigótica da doença, quando o indivíduo herda genes defeituosos da mãe e do pai. Esse tipobetano app downloadHF só aparecebetano app downloadum a cada 1 milhãobetano app downloadpessoas.

A forma heterozigótica,betano app downloadque os genes com mutações vêm só do lado materno ou do paterno, é bem mais comum entre a população. "Quando detectamos um caso, fazemos examesbetano app downloadtodos os familiares próximos. A cada dois parentes analisados, um apresenta a HF", conclui Santos.

Mas, afinal, como é possível saber quem tem colesterol altobetano app downloadorigem genética?

Flagra precoce

Nos últimos anos, o conhecimento sobre a HF evoluiu muito. E foi justamente para atualizar os conceitos que a Sociedade Brasileirabetano app downloadCardiologia publicou no finalbetano app download2020 um documento com orientações sobre o diagnóstico e o tratamento da doença.

"Resultados dos exames que mostram um colesterol LDL acima dos 190 mg/dl já justificam uma investigação mais profunda sobre a HF", resume a cardiologista Maria Cristina Izar, professora da Universidade Federalbetano app downloadSão Paulo uma das autoras da nova diretriz nacional.

Nessa triagem criteriosa, o médico afasta outras doenças relacionadas ao aumento do colesterol, procura por mais sintomas sugestivos do quadro (como alterações na pele e nos olhos) e pode até pedir um teste genético que avalia a presençabetano app downloadalterações no DNA relacionadas ao problema — embora na maioria das vezes esse exame, que ainda não está acessível para a maioria da população, não seja tão relevante assim.

"Nós temos critérios clínicos bem estabelecidos que nos permitem fechar o diagnóstico sem a necessidadebetano app downloadmétodos muito rebuscados", esclarece Izar.

O artigo, assinado por 25 especialistas brasileiros, também defende a necessidadebetano app downloaddetectar a HF o mais cedo possível. "Recomendamos que toda criança cujos pais ou avós possuem históricobetano app downloaddoença cardiovascular tenham o colesterol medido entre os 2 e os 10 anosbetano app downloadvida", diz Izar.

Acima dos 10 anos, é recomendável que todo mundo faça um exame desses, independentemente dos fatoresbetano app downloadrisco familiares.

O contra-ataque

Mas o fatobetano app downloadpossuir um diagnósticobetano app downloadHF mudabetano app downloadalguma coisa o tratamento para baixar o LDL?

Em linhas gerais, os remédios são parecidos. Mas nessas situações mais graves eles costumam ser utilizados numa dosagem bem maior logobetano app downloadcara.

O medicamentobetano app downloadprimeira escolha costuma ser da classe das estatinas, que é bastante segura e está disponível gratuitamente pelo Sistema Únicobetano app downloadSaúde, o SUS.

Se esses comprimidos não dão conta do recado, os cardiologistas acrescentam uma segunda droga ao regime farmacêutico: a ezetimiba. Ela não está disponível na rede pública, mas seu preço costuma ser acessível.

Agora, se nem mesmo essa dupla surtir efeito, resta apelar para os inibidoresbetano app downloadPCSK9, um fármaco injetável que foi aprovado recentemente. Por ser uma novidade no mercado, seu preço costuma ser bem mais alto.

Os médicos costumam adotar esquemas terapêuticos especiais e individualizados para crianças e gestantes.

Em paralelo, mudanças na alimentação e na práticabetano app downloadatividade física são fundamentais para garantir bons resultadosbetano app downloadtodos os pacientes com HF.

Vale mencionar ainda que as metas são bem audaciosas: a nova diretriz brasileira estabelece uma reduçãobetano app downloadpelo menos 50% do LDL. Em alguns casos, o corte nos níveis desse colesterol precisam ser ainda mais drásticos.

"Se o tratamento é feito direitinho, conseguimos prevenir a maioria das complicações", completa Santos, que também assina o documento recém-publicado.

E quem não tem HF?

É importante destacar que, na maioria das vezes, o colesterol elevado acontece mais por questões relacionadas ao estilobetano app downloadvida do que por falhas nos genes.

Sedentarismo e a dieta desequilibrada são elementos decisivos para o descontrole nos níveis dessas moléculas.

Uma pesquisabetano app download2017 feita pela Universidadebetano app downloadSão Paulobetano app downloadparceria com outras seis instituições estima que 12,5% da população brasileira apresenta diagnósticobetano app downloadcolesterol alto.

Junto com outros fatores, como obesidade, diabetes e hipertensão, o excessobetano app downloadLDL contribui para o aparecimentobetano app downloaduma sériebetano app downloadeventos debilitantes e potencialmente fatais, como o infarto e o acidente vascular cerebral (AVC).

E, por mais que existam muitos remédios à disposição, uma vida saudável segue como a principal recomendação para evitar esses problemas.

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