'Sonho com um abraço': a lutaesportenet netuma mãe para deter doença degenerativa do filho:esportenet net

"E confirmar isso foi como tirar metade do peso que carrego nas costas."

AME

Guilherme foi diagnosticadoesportenet netabril com Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença rara e degenerativa que causa perdaesportenet netfunçãoesportenet netcélulas ou órgãos - e, nesse caso, gera dificuldadesesportenet netlocomoção e favorece o desenvolvimentoesportenet netproblemas respiratórios que,esportenet netalgumas situações, podem levar à morte nos primeiros 2 anosesportenet netvida.

De forma geral, também deixa as pernas mais fracas que os braços e torna os atosesportenet netmamar e engolir outros alimentos mais difíceis.

Guilherme sente,esportenet netparte, isso.

Ele não tem dificuldades respiratórias, mas causa "medo" nos pais se tosse ou tem refluxo, com possibilidadeesportenet netengasgo.

O bebê também não mexe as pernas como antes, não senta sem apoio, não deu os primeiros passos, nem tem força para envolver a mãe no que ela chamaesportenet net"sonho": "Um abraço."

Neste depoimento à BBC News Brasil, Michelle narra "a dor"esportenet netencarar a doença e a verdadeira "corrida contra o tempo"esportenet netque ingressou com o marido, o analistaesportenet netsistemas Rinaldo Silveira,esportenet net30 anos, para deter as perdas que vê, dia a dia, aumentarem no corpo do filho.

O caminho que eles percorreram até agora envolve a via judicial, pela qual conseguiram que a União banque o início do tratamento com a única medicação aprovada para a AME, o Spinraza. O custo somado das seis primeiras doses foiesportenet netaproximadamente R$ 2,16 milhões. Cada uma saiu por R$ 360 mil. A primeira foi aplicada na quinta-feira, 16esportenet netagosto.

Outras famílias buscam o mesmo tratamento,esportenet netao menos 106 ações que tramitam atualmente no Brasil.

Esta é a históriaesportenet netGuilherme:

Ser mãe sempre foi um sonho.

Na primeira gravidez, sofri um aborto espontâneo e sentir Gui se formando dentroesportenet netmim era algo inexplicável.

Ele mexia bem, crescia bem. E nasceuesportenet net7esportenet netmarçoesportenet net2017, com 39 semanas.

'Nunca pensei que eu iria viver esse mundo'

Para viver a maternidade, me dedicar a ela, eu tive que desacelerar.

Eu saíaesportenet netum trabalho e ia para outro, mas, quando engravidei, optei por ficaresportenet netum só emprego.

A coincidência é que o que eu tiveesportenet netdeixar era como nutricionista para crianças com AME tipo 1. A forma mais grave da doença.

Essas crianças recebiam cuidados médicosesportenet netcasa, ficavam acamadas, se alimentavam por sonda, usavam ventilação mecânica (para auxiliar a respiração). Eu me perguntava como deveria ser o dia a dia daquelas famílias.

Pensavaesportenet netcomo deveria ser difícil, mas nunca que eu - embora com um caso diferente - iria também viver esse mundo.

Dificuldades

Quando Gui começou a crescer, percebi que ele não conseguia levar o pezinho até a boca, como outros bebês fazem.

Ele também não engatinhou e, quando completou seis meses, tinha dificuldade para rolar.

O pediatra disse que podia ser só do desenvolvimento dele, talvez mais lento que oesportenet netoutras crianças.

Mas o tempo foi passando e isso não melhorava.

Ele não conseguia sentar sem que a gente ajudasse, nem ficava com o tronco totalmente ereto. Se desequilibrava. Não conseguia sustentar o peso do corpo e se apoiar nas coisas para ficaresportenet netpé.

Me diziam para ter fé, mas não era questãoesportenet netfé. Ele não estava evoluindo nem com fisioterapia e eu queria saber o motivo.

Pedi encaminhamento para o neurologista e, entre os exames que passou, havia um genético para confirmar ou descartar se tinha AME.

O médico disse para eu não me assustar, que aquela era só uma possibilidade, mas, quando vi a sigla na requisição do exame, meu chão se abriu. Fiquei desnorteada. Eu sabia o que ela significava, só não sabia que havia outros tipos da doença, menos graves.

Comecei a pesquisar a respeito, e, quanto mais conhecia outras histórias, mais enxergava Guilherme nelas.

O resultado do exame demorou pouco maisesportenet netum mês. Era AME tipo 2. Eu viesportenet netcasa, com o meu marido. E foi muito dolorido.

A 'batalha' pela medicação

A AME é uma doença degenerativa, com expectativaesportenet netvida baixa.

A medicação consegue parar a doença, mas só estava disponível fora do Brasil e o preço dela era um baldeesportenet netágua fria.

Mas eu não ia admitir ouvir alguém dizer que não tinha o que fazer, que eu fosse para casa aproveitar o tempo com o meu filho.

Eu disse que ia lutaresportenet nettodas as maneiras e que a gente ia conseguir. Que eu não vou perder o meu filho para essa doença.

E aí foi como se tivesse disparado um relógio e a gente tivesse que correr. Tínhamos que correr como se estivéssemos numa maratona.

'Tive que buscar o nascimentoesportenet netoutros sonhos'

Descobrir a doença foi como um luto. Foi a morteesportenet netalguns sonhos.

Me vi paradaesportenet netuma creche, chorando, olhando outras crianças, pensando nas coisas que possivelmente eu não teria com o meu filho.

É muito massacrante ver que diariamente há perdas.

Dói pegar uma foto ou um vídeo e ver que ele já não faz coisas que meses atrás conseguia.

Mas eu não tive tempo para sofrer demais. Tive que buscar o nascimentoesportenet netoutros sonhos, levantar a cabeça e olhar para frente, porque Guilherme não tem tempo a perder. Por mais que eu quisesse deitar e ficar chorando com o diagnóstico, eu não podia.

Tive que tomar uma atitude.

Foi por isso que mergulhei na campanha imediatamente (para levantar recursos) e fui à Justiça.

'Queria que ajudassem por solidariedade, e não por pena'

O diagnóstico da AME foi confirmadoesportenet net7esportenet netabril.

No dia seguinte, começamos a definir o que iríamos fazer para levantar os recursos do tratamento. Não podia confiar só na Justiça.

Eu queria que as pessoas conhecessem a doença sem que ele fosse exposto demais, porque é apenas um bebê, e falar das perdas que tem é um sofrimento. Queria que ajudassem por compaixão, por solidariedade, e não por pena.

E muita gente ajudou, comprando camisas, sandálias, participandoesportenet netsorteios,esportenet netuma vaquinha online eesportenet netatividades como um jogoesportenet netfutebol e uma corrida que fizemos.

No dia 16 do mesmo mês ingressamos com uma ação contra a União, o Estado e o município e ganhamos um anoesportenet nettratamento, mas a União recorreu e eu sabia que muitas famílias ganham liminares, mas até receberem a medicação é um longo processo.

Seis doses do medicamento que pedimos só chegaram esta semana. Foram compradas pela União. O juiz também mandou bloquear recursos nas contas do Estado e do município (Natal), referentes a outras quatro doses. Mas esse processo ainda estáesportenet netcurso.

Cada dose custou mais ou menos R$ 360 mil.

A primeira foi aplicada nesta quinta-feira (16esportenet netagosto). Eu estava do ladoesportenet netfora da sala, esperando. Quando ouvi a equipe dizer 'deu certo' foi muito emocionante. Eu, meu marido, as enfermeiras, pessoas que estavam no corredor...todo mundo chorou. Parecia cenaesportenet netnovela.

Agora, ele deve tomar uma dose a cada 15 dias, até completar a quarta.

Depois, precisará tomar uma a cada quatro meses, para sempre - ou até descobrirem a cura da doença.

Tomar a primeira foi como um renascimento.

Eu acompanho outras crianças que tomaram e vejo que há resultados.

Com Gui, um dos meus sonhos é o diaesportenet netque vou conseguir um abraço.

Ele já me deu um, certa vez, mas do jeitinho dele.

Ele estava chorando no berço. Eu o deitei na cama comigo, virado para mim, eesportenet netrepente senti as mãozinhas segurando o meu pescoço.

Foi assim que adormeceu. Com o abraço que consegue me dar, porque ainda não tem força para o movimento como outras pessoas fazem.

Eu tento dar valor aos pequenos gestos dele, que para mim são muito grandes. Fico feliz com cada conquista.

A cadeira que virou mundo

Hoje Gui faz dois tiposesportenet netfisioterapia, e também tratamento com a fonoaudióloga.

Quando estáesportenet netcasa, procuramos estimulá-loesportenet netvárias formas.

Ele tem uma cadeirinha portátil, que permite que tenha um apoio maior, que fique com os pezinhos no chão.

Eu faço dessa cadeira o mundo dele. Ponho brinquedos na bancadinha, dou gizesportenet netcera, blocosesportenet netencaixar.

Uma criança na idade dele deveria estar abrindo os armários, correndo pela casa, mas, como ele não faz isso, vai se desenvolvendoesportenet netoutras formas. Dentro das limitações que tem, também vai descobrindo as coisas.

A AME no Brasil

A AME está entre as maisesportenet net8 mil doenças raras conhecidas no mundo e pode afetar crianças e adultos. No Brasil, não há estimativas oficiais sobre o númeroesportenet netcasos. Mas,esportenet netforma global, estima-se que a cada 100 mil bebês nascidos vivos, entre 7 e 10 sejam portadores.

Existem quatro formas da doença. Os tipos 1 e 2 são os mais graves, e seus sinais são mais aparentesesportenet netcrianças.

"Os sintomas podem aparecer ainda no feto, dentro da barriga da mãe, e se estender pela infância", observa o professor Natan Monsores, coordenador do Observatórioesportenet netDoenças Raras da Universidadeesportenet netBrasília (UnB), um grupoesportenet netpesquisa ligado ao Centro Internacionalesportenet netBioética e Humanidades que estuda os efeitos dessas doenças sobre a qualidadeesportenet netvida das pessoas afetadas a fimesportenet netdesenvolver estratégias para apoiá-las. "Em alguns casos, os sinais da AME são estáveis ou até regridem", diz.

A AME afeta o sistema nervoso central, provoca fraqueza muscular e é causada por genes defeituosos, que a criança geralmente herda do pai e da mãe. São os genes SMN-1, que estão ligados à sobrevivência dos neurônios que participam da coordenação dos movimentos do corpo.

O Spinraza

O Spinraza, diz o professor, é injetável e aplicado no espaço onde está a medula espinhal do paciente, tratando os casos decorrentes da falta ou defeito do gene SMN-1 no organismo. O medicamento ajuda um outro gene, o SMN-2, a substituí-lo.

"O medicamento detém a progressão da doença, mas os efeitos podem variar caso a caso e a recuperação dos movimentos também depende da combinação com outras abordagens terapêuticas, como a fisioterapia", acrescenta ele.

O Spinraza é fabricado por indústrias baseadas na Alemanha e na Itália e, no Brasil, foi registrado pela americana Biogen, empresaesportenet netbiotecnologia com foco no desenvolvimentoesportenet netterapias para doenças graves neurológicas, autoimunes e raras.

O registro da Agência Nacionalesportenet netVigilância Sanitária (Anvisa) foi concedido no ano passado, o que o tornou apto a ser comercializado no país.

Com o registro, o preço máximoesportenet netaquisição para a União atender a demandas judiciais, que eraesportenet netR$ 420 mil por ampola quando precisava comprá-loesportenet netoutros países, caiu para R$ 209 mil, segundo o Ministério da Saúde.

Por que o preço é tão alto?

Segundo o professor Natan Monsores, há três explicações para o valoresportenet netcada dose atingir esse patamar.

"Estima-se que tem a ver com os custosesportenet netdesenvolvimento", diz ele, apontando outras duas questões: "Trata-se tambémesportenet netuma 'droga órfã' (destinada ao tratamentoesportenet netdoença rara), logo, o númeroesportenet netusuários do medicamento é pequeno, o que não permite a diluição do custo na quantidade. O outro ponto é: não se sabe quanto custou desenvolver a terapia e a empresa detém patentes, logo, é ela que faz o preço".

Droga órfã é, segundo ele, "um medicamento destinado ao diagnóstico, prevenção e tratamentoesportenet netuma doença rara ou negligenciada, cuja produção não é economicamente viável devido ao mercado consumidor estritamente reduzido ou carenteesportenet netrecursos financeiros".

A Biogen, laboratório que detém o registro do Spinraza, foi procurada pela BBC News Brasil, por e-mail e telefone, mas não respondeu às questões enviadas sobre o preço até a publicação desta reportagem.

O Ministério da Saúde diz que, entre janeiro e junho deste ano, destinou R$ 51,3 milhões para aquisição do medicamento. E que atualmente 106 processos contra a União pedem o fornecimento dele, mas que não é possível estimar quantoesportenet netdesembolso exigiriam.

O Ministério não comentou qual a capacidade do Estado para arcar com esse tipoesportenet nettratamento e suprir, ao mesmo tempo, outras necessidades da população na área. Também não respondeu sobre os critérios para recorreresportenet netdecisões favoráveis a pacientesesportenet netdoenças raras.

'A espera é uma agonia'

"A judicialização é a via pela qual os pacientes têm conseguido garantir acesso ao tratamento. E a espera por ele é uma agonia. É acompanhar a vida do filho ou filha escoar pelos dedos", diz Monsores, da UnB. "E para os pais que vivenciam o sofrimento, o tempo é uma eternidade".

O professor defende que, "num contextoesportenet netgestão pública e uso racionalesportenet netrecursos, a análiseesportenet netincorporaçãoesportenet netmedicamentos para doenças raras na rede pública leveesportenet netconta parâmetros diferentes dos usados para as doenças prevalentes".

A incorporaçãoesportenet netnovas tecnologias no Sistema Únicoesportenet netSaúde (SUS) - o que inclui medicamentos, procedimentos e produtos para a saúde - é feita a partiresportenet netanálise da Comissão Nacionalesportenet netIncorporaçãoesportenet netTecnologias no SUS (Conitec), criadaesportenet net2012 para assessorar o Ministério da Saúde nesse tipoesportenet netdecisão. Por lei, o prazo para a tomadaesportenet netdecisão éesportenet net180 dias, prorrogáveis por mais 90.

Incorporação no SUS

O pedidoesportenet netincorporação do Spinraza foi submetidoesportenet netmaio deste ano. Se for aprovado, Monsores explica que ele entraria na Relação Nacionalesportenet netMedicamentos (Rename) e passaria a ser distribuídoesportenet netgraça, mediante prescrição,esportenet netcentrosesportenet netreferênciaesportenet netdoenças raras, geralmente hospitais universitários - e disponibilizado nos hospitais ouesportenet netfarmáciasesportenet netalto custo.

"Isso aconteceu com as drogas anti-HIV, que não são baratas, e os medicamentos oncológicos", diz o professor.

"É preciso considerar não apenas o custo-efetividade dos tratamentos, mas avaliaçõesesportenet netqualidadeesportenet netvida, ganhosesportenet netautonomia dos pacientes, reduçãoesportenet netinternações e necessidadeesportenet netprocedimentos complexos. Essa discussão é longa e complexa, mas precisa ser feita. Países como a Inglaterra e o Canadá já se deram conta disso e têm adotado parâmetros diferenciados para incorporaçãoesportenet netmedicamentos para doenças raras", observa ainda Monsores.

Ele analisa que "o Ministério da Saúde também precisa definir quanto está disposto a gastar com medicamentos para doenças raras ou graves, mas, para isso, precisa oferecer um caminho coerente do pontoesportenet netvista metodológico e bioético", o que avalia que não está acontecendo. "Usar avaliação custo-efetividade ou decidiresportenet netforma política e aleatória quais tecnologias atenderão pacientes não é condizente com aquilo que os pesquisadores do mundo inteiro têm apontado como caminho", observa ele.

"É preciso uma mudançaesportenet netmentalidade técnica. E essa crítica não é só minha", diz ainda, afirmando que "muitos técnicos da Conitec têm feito um esforço para ouvir a comunidadeesportenet netpacientes e se aproximaresportenet netnovas metodologias. Mas que a decisão da plenária da Comissão parece obedecer outras agendas".

Sobre as críticas do professor, o Ministério da Saúde limitou-se a dizer que "a avaliação para incorporaçãoesportenet netnovas tecnologias no SUS se baseia na eficácia, efetividade e no custo-benefício das tecnologias" e que "os estudos que devem ser apresentados à Conitec para o pedidoesportenet netavaliação exigem expertise e acurácia metodológica".

"Isso porque se baseiamesportenet netrevisões sistemáticas da literatura já existente e publicada. E os estudos adicionais para avaliação econômica estimam a relaçãoesportenet netcusto-efetividade e o impacto orçamentário dessa nova incorporação ao SUS".

O Ministério também ressaltou "que há esforços para ampliação e ofertaesportenet netmedicamentos para população brasileira", citando como exemplo o fato de, entre 2010 e 2018, ter aumentadoesportenet net69% a oferta gratuita por meio da Rename.

'Disputa eterna'

Michelle, mãeesportenet netGuilherme, diz que, por enquanto, o futuro que enxerga é "de disputa judicial eterna" para obter as dosesesportenet netSpinrazaesportenet netque o filho precisa.

Com vendas e outras atividades para levantar recursos, divulgadas por meio das redes sociais, ela e o marido arrecadaram cercaesportenet netR$ 100 mil - foram R$ 19,5 mil desse total, com uma vaquinha online criada no dia 16esportenet netabril.

"Agora, com as primeiras doses garantidas, achamos que esse dinheiro também pode ajudar outras crianças. Estamos estudando como fazer, mas a ideia é usar parte para comprar equipamentos necessários ao tratamentoesportenet netGui e para dar a ele uma melhor qualidadeesportenet netvida, e outra para comprar e doar equipamentos essenciais para quem tem AME - mas ainda estamos verificando como seria isso, para garantir que a doação ajude realmente quem precisa e seja usada mesmo no tratamento", diz Michelle.

A sensação agora, segundo ela, "éesportenet netter chegado ao finalesportenet netuma maratona, mesmo sabendo que a jornada ainda será longa".