Celia, a menina que deu nome a doença que atingiu apenas 6 pessoas no mundo:bwin patrocinador

E apenas um dos pacientes diagnosticados com a doença ainda está vivo: uma meninabwin patrocinadoroito anosbwin patrocinadoridade.

Sorriso

Celia nasceubwin patrocinadorTotana, uma pequena cidade no sudeste da Espanha. Apesarbwin patrocinadorter apresentado problemas para se alimentar logo depoisbwin patrocinadornascer, os pais e os médicos da menina não notaram nadabwin patrocinadorpreocupante com ela.

"Sempre olhava para a câmera e sorria. Nunca suspeitamos que tivesse algum atraso mental", disse à BBC Mundo, serviçobwin patrocinadorespanhol da BBC, a mãebwin patrocinadorCelia, Naca Pérezbwin patrocinadorTudela.

Mas, quando Celia estava prestes a completar um ano, os pais notaram uma interrupçãobwin patrocinadorseu desenvolvimento.

Aos 16 meses ela começou a andar, mas seus passos não eram estáveis. Nunca chegou a articular frases além das palavras mais básicas, como "mamãe", "papai" ou "água".

Depoisbwin patrocinadorexames genéticos, uma médica no Hospitalbwin patrocinadorla Virgenbwin patrocinadorArrixacabwin patrocinadorMurcia diagnosticou a menina, à época com menosbwin patrocinadordois anos, com lipodistrofia congênitabwin patrocinadorBerardinelli (também conhecida como "Síndromebwin patrocinadorBerardinelli-Seip").

No entanto, os sintomasbwin patrocinadorCelia não eram iguais aos da doença, o que intrigou David Araújo-Vilar, médico do Hospital Clínico Universitáriobwin patrocinadorSantiagobwin patrocinadorCompostela. Ele passou, então, a buscar mais detalhes sobre o caso da menina.

"Quando conheci Celia,bwin patrocinador2008, estava convencidobwin patrocinadorque o diagnóstico não estava certo", afirmou Araújo-Vilar.

A aparência dela não coincidia com os casosbwin patrocinadorlipodistrofiabwin patrocinadorBeradinelli. Seu problema estava no cérebro ─ havia "sinais evidentesbwin patrocinadoruma encefalopatia grave e progressiva", como contou o médico.

Aos três anos, a saúde da criança começou a se deteriorar rapidamente.

"Pouco antes, fomos passar férias pela primeira vez na praia. Estávamos começando a ver os frutosbwin patrocinadornosso trabalho", lembrou a mãe.

Os pais lutavam noite e dia pela filha, sem entender o que estava acontecendo.

Esquecimento

Durante as férias, os pais notaram que Celia parecia estar "esquecendo" o que havia aprendido até aquele momento.

E tudo foi acontecendo muito rápido. Na mesma época, ela paroubwin patrocinadordormir durante a noite. Depois, começou a sofrer quedas, sempre para frente, o que a levava a bater a cabeça. Além disso, passou a ficar com o olhar perdido. Aos quatro anos, a menina já não conseguia mais caminhar.

Araújo-Vilar começou a pesquisar o caso, que parecia intrigante: Celia tinha a mutação genética que causa a lipodistrofiabwin patrocinadorBerardinelli, mas os sintomas não coincidiam.

A médica Encarna Guillén, que deu o primeiro diagnóstico à família, pediu ao colega que fizesse a análisebwin patrocinadoroutro caso,bwin patrocinador2009. Uma meninabwin patrocinadorMula, também na regiãobwin patrocinadorMurcia, tinha sinaisbwin patrocinadorlipodistrofia.

Eles descobriram que a criança tinha a mesma mutaçãobwin patrocinadorCelia, mas, diferentemente dela, apresentava os sintomas típicos da lipodistrofiabwin patrocinadorBerardinelli.

Além disso, dois familiares dessa menina tinham morrido havia maisbwin patrocinador20 anos devido à doença, e seus pais apresentavam a mesma mutação.

"Todos tinham a mesma mutação, mas não conhecíamos o mecanismo que produzia o dano no cérebro", disse Araújo-Vilar.

Artigo

Celia morreubwin patrocinador2012, aos oito anos. No mesmo dia, os pais da menina chamaram Araújo-Vilar.

"Sempre vou me lembrar daquele dia. Estava no meu consultório, me ligaram para dar a notícia e oferecer amostras dos tecidos dela", disse o médico. Ele tinha jantado na casa da família apenas cinco dias antes.

O gesto dos pais comoveu o médico. "Só pessoas muito especiais podem fazer isso", afirmou.

Em 2013, Araújo-Vilar publicou o primeiro artigo científico a respeito do caso na revista científica Journal of Medical Genetics. No texto, ele batizou a doença como encefalopatiabwin patrocinadorCelia.

Agora, os médicos sabem que essa encefalopatia e a lipodistrofiabwin patrocinadorBerardinelli estão relacionadas.

"A encefalopatiabwin patrocinadorCelia é um subtipo da distrofiabwin patrocinadorBerardinelli", afirmou a mãe da menina, que hoje preside a Associaçãobwin patrocinadorFamiliaresbwin patrocinadorAfetados por Lipodistrofias (Aelip). Seu marido, Juan Carrión, preside a Federação Espanholabwin patrocinadorDoenças Raras.

Os pesquisadores realizaram mais exames genéticos e estimam que existam 123 portadores saudáveis do gene com mutação, todos na cidadebwin patrocinadorTotana. "É uma prevalência muito altabwin patrocinadortermosbwin patrocinadordoenças raras", disse o médico.

Araújo-Vilar calcula que podem aparecer outros três novos casos nos próximos dez anos.

O médico não sabe exatamente a razãobwin patrocinadoros casosbwin patrocinadorencefalopatiabwin patrocinadorCelia terem aparecido apenasbwin patrocinadorMurcia, mas disse acreditar que eles podem estar relacionados à endogamia (casamento entre pessoas do mesmo grupo social ou com algum graubwin patrocinadorparentesco).

Os paisbwin patrocinadorCelia esperam que todo o esforço ajude a manter viva a outra menina diagnosticada com a doença, que passa por um novo tratamento.

"Pelo menos a família (da criança), que vive a 40 quilômetros daqui, tem um caminho certo. Para nós, é uma formabwin patrocinadorter Celia presente", afirmou a mãe.