'Presa no meu corpo': a brasileira com doença genética rara que transforma pessoaspixbet 1win'estátuas':pixbet 1win

“Eu sentia muita dor e passei a procurar médicos para tentar entender o que estava acontecendo comigo. Porém, os examespixbet 1winsangue davam normais e não tínhamos respostas. Teve médico que chegou a dizer que minha mãe estava querendo ver coisa errada, que eu não tinha nada”, conta.

Diagnósticopixbet 1wincâncer

Aos 19 anos, Janaína recebeu o diagnósticopixbet 1wincâncer ao ser avaliada por um médico e foi internada para retirar parte do tumor para biópsia.

“Quando recebemos a notícia foi um choque. Um buraco se abre e a gente não sabe nem o que pensar”, diz.

Porém, após análise foi constatado que o "nódulo" que estava no quadrilpixbet 1winJanaína não era um tumor.

O alívio inicial veio acompanhadopixbet 1wincomplicações na saúde. Depois da cirurgia para a retirada do nódulo, Janaína teve calcificação no quadril e perdeu parte dos movimentos do lado direito.

“Meu quadril calcificoupixbet 1winum ângulo que fez com que a minha perna ficasse 10 centímetros mais alta do chão. Passei a ter dificuldade para andar e sentar, já que ele endureceu e minha perna fica sempre reta”, conta.

A saga por um diagnóstico, seguiu por mais três anos, até que durante uma sessãopixbet 1winfisioterapia, a profissional levantou a hipótesepixbet 1winque Janaína podia ter Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) - uma doença rara que leva à formaçãopixbet 1winossos no interiorpixbet 1winmúsculos, tendões e ligamentos, restringindo os movimentos.

“Eu nunca tinha ouvido falar sobre a doença e passei a pesquisar na internet sobre ela. Vi que várias características eram semelhantes. Mais uma vez um buraco se abriu à minha frente”, relata.

Moradorapixbet 1winNovo Hamburgo (RS), Janaína encontrou na internet uma médicapixbet 1winSão Paulo especialistapixbet 1winFOP.

Após ser avaliada pela profissional, o diagnóstico se confirmou e desde então, Janaína é aposentada por invalidez e toma diversas precauções para não se machucar – já que qualquer lesão pode levar à calcificação da área atingida aumentando a limitação dos movimentos.

“Moro com minha mãepixbet 1winum sítio e precisopixbet 1winauxílio para tarefas diárias que não consigo fazer, como me trocar. Busco aproveitar o hoje, porque eu não sei como vai ser o diapixbet 1winamanhã”, diz.

“É como se eu vivesse presa no meu corpo”.

O que é a FOP?

A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é uma doença genética rara que atinge cercapixbet 1winum a cada um milhãopixbet 1winpessoas no mundo. No Brasil, estima-se que há cercapixbet 1win100 pacientes com a doença.

A FOP se origina por uma alteração no gene ALK2/ACVR1, que faz com que qualquer tipopixbet 1wintrauma, por menor que seja, gere processos inflamatórios nos músculos ou tendões, causando a morte da fibra fazendo com que um osso surja na região.

“Os músculos, tendões e articulações vão enrijecendo e o corpo deixapixbet 1winter movimento. Qualquer batida no corpo, machucado, injeção ou vacina pode fazer com que calcifique a área atingida fazendo com que o paciente fique cada vez mais debilitado”, explica Diogo Domiciano, reumatologista do Hospital das Clínicas da USP e integrante dos Núcleos Avançadospixbet 1winReumatologia epixbet 1winSaúde Óssea do Hospital Sírio-Libanês.

A FOP não tem cura nem tratamento específico, o que se faz é apenas amenizar as dores e inflamações provocadas por ela.

A médica Patrícia Delai, especialistapixbet 1winFOP e membro do Conselho Clínico Internacional sobre a doença, explica que o diagnóstico precoce é essencial para a qualidadepixbet 1winvida do paciente.

Uma característica presentepixbet 1win98% dos pacientes com a doença genética é uma malformação nos pés, o que deve ser o primeiro sinalpixbet 1winalerta para os médicos e pais.

“Os bebês com FOP nascem com o dedão do pé menor que os demais e virado para dentro. Esse é o primeiro sinalpixbet 1winalertapixbet 1winque aquele paciente precisa ser acompanhado. Porém, como é uma doença muito rara, acaba passando despercebido esse sinal”, diz Delai.

Em casopixbet 1winsuspeita da doença, é preciso suspender todos os procedimentos cirúrgicos, injeções e vacinas intramusculares daquele paciente, já que qualquer trauma no músculo pode desencadear a formaçãopixbet 1winum novo osso, e consequentemente, gerar a perdapixbet 1winmovimento na região.

“Os examespixbet 1winimagem como raio x e tomografia ajudam a confirmar a FOP, assim como o exame genético”, acrescenta a médica.

A doença pode atingir todas as áreas do corpo, inclusive a mandíbula, fazendo com que o paciente tenha dificuldadepixbet 1winse alimentar.

“Temos casospixbet 1winque a mandíbula do paciente se calcificou com dois milímetrospixbet 1winabertura dificultando a alimentação e a fala. Nesses casos, os pacientes passam a se alimentar atravéspixbet 1winsonda”, diz Domiciano.

“É uma doença extremamente incapacitante e deixa muitos pacientes acamados”, acrescenta o médico.

Projetopixbet 1winLei

Atualmente o Projetopixbet 1winLei 5.090/20, que estápixbet 1wintramitação, busca tornar obrigatório o exame clínico para identificar a FOPpixbet 1winrecém-nascidos, na triagem neonatal da rede pública e privada.

O objetivo é que os médicos tenham conhecimento sobre a doença e caso haja má formação nos dedos dos pés dos recém-nascidos, isso seja acrescentado no protocolopixbet 1winexames, fazendo com que o bebê seja encaminhado para exames específicos logo após o nascimento.