Demência na infância: 'Meus três filhos receberam diagnóstico terminal':melhores jogos para ganhar dinheiro betano

Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma doença rara, hereditária e neurologicamente progressiva.

Assim, Renee mergulhou no mundo da demência infantil.

"Eu ainda estava me recuperando dessa notícia quando o médico me disse: 'Não procure no Google, vá para casa e dê amor a ele porque não há tratamento ou cura. Não há nada que você possa fazer'."

Ela decidiu testar seus dois filhos mais velhos, Hudson,melhores jogos para ganhar dinheiro betanoquatro anos, e Holly,melhores jogos para ganhar dinheiro betanodois.

Os resultados foram devastadores.

"Ter todos os meus três filhos diagnosticados com uma doença terminal foi absolutamente chocante para mim".

O que é a doençamelhores jogos para ganhar dinheiro betanoNiemann-Pick tipo C?

Umamelhores jogos para ganhar dinheiro betanocada 150 mil pessoas tem NPC.

A doença geralmente aparece na primeira infância e a expectativa médiamelhores jogos para ganhar dinheiro betanovida émelhores jogos para ganhar dinheiro betanoapenas nove anos.

Ela é o resultado da transmissãomelhores jogos para ganhar dinheiro betanoduas cópiasmelhores jogos para ganhar dinheiro betanoum gene defeituosomelhores jogos para ganhar dinheiro betanoambos os pais para a criança, que tem uma chancemelhores jogos para ganhar dinheiro betanoquatromelhores jogos para ganhar dinheiro betanodesenvolver a doença.

A doença leva substâncias gordurosas a se acumularem no cérebro, afetando o sistema nervoso central e diferentes partes do corpo.

Os sintomasmelhores jogos para ganhar dinheiro betanoNPC e outras formasmelhores jogos para ganhar dinheiro betanodemência infantil incluem deterioração da memória e do equilíbrio, insuficiência pulmonar e hepática, atraso no desenvolvimento motor e convulsões,melhores jogos para ganhar dinheiro betanoacordo com o Serviço Nacionalmelhores jogos para ganhar dinheiro betanoSaúde Britânico.

Segundo a Iniciativa para a Demência Infantil (Childhood Dementia Initiative - CDI), uma organização não-governamental na Austrália que pretende aumentar o conhecimento e incentivar mais pesquisa sobre o tema, cercamelhores jogos para ganhar dinheiro betano700 mil criançasmelhores jogos para ganhar dinheiro betanotodo o mundo vivem com demência.

Mas faltam dados referentes a países pobres emelhores jogos para ganhar dinheiro betanodesenvolvimento devido ao acesso limitado a cuidadosmelhores jogos para ganhar dinheiro betanosaúde especializados e a testes genéticos.

Cinco anos depois do diagnóstico, o filho e a filha mais velhosmelhores jogos para ganhar dinheiro betanoRenee agora apresentam sinais da doença.

"Meu filho mais velho, Hudson, está bem atrasado na escola. Ele não consegue ler e escrever. Ele é muito impulsivo quando atravessa a rua, por exemplo. Seus movimentos oculares diminuíram e ele também fica cansado com frequência.

“A visão da minha filha Holly também começou a ser afetada. Ela está ficando atrasada nas aulas e há um descompasso nas suas habilidades sociais”.

As crianças recebem diferentes tratamentos regularmente, incluindo terapia ocupacional e fisioterapia para ajudar a mantê-las fortes e saudáveis.

Renee então procurou a CDI emelhores jogos para ganhar dinheiro betanofundadora, Megan Maack, para tentar entendermelhores jogos para ganhar dinheiro betanosituação.

O que é a síndromemelhores jogos para ganhar dinheiro betanoSanfilippo?

Há dez anos, Megan Maack vivia uma vidamelhores jogos para ganhar dinheiro betano“caos”, conciliando carreira corporativa e dois filhos com menosmelhores jogos para ganhar dinheiro betanocinco anos.

Sua filha Isla,melhores jogos para ganhar dinheiro betanoquatro anos, foi então diagnosticada com síndromemelhores jogos para ganhar dinheiro betanoSanfilippo, outra doença genética rara que é um tipomelhores jogos para ganhar dinheiro betanodemência infantil.

“No momento do diagnóstico, Isla tinha sintomas leves, principalmente atrasos no desenvolvimento da linguagem e da comunicação", diz.

"Ela dizia palavras isoladas, mas não as juntava. Ela era mais lenta que as outras crianças para pegar as coisas, então fui ao médico."

Megan diz que o pediatramelhores jogos para ganhar dinheiro betanoIsla disse para ela não se preocupar.

“Mas algo no meu íntimo dizia que algo não estava certo, e eu chamo issomelhores jogos para ganhar dinheiro betanointuição materna. Então fomos a uma clínica que fez um testemelhores jogos para ganhar dinheiro betanopainel genético (que procura alteraçõesmelhores jogos para ganhar dinheiro betanovários genes num só teste)", diz.

“E ainda bem que fizemos o teste, porque levaríamos mais alguns anos até um diagnósticomelhores jogos para ganhar dinheiro betanoSanfilippo.”

Cada instante é precioso para Megan, pois a síndromemelhores jogos para ganhar dinheiro betanoSanfilippo não tem cura e a expectativamelhores jogos para ganhar dinheiro betanovida da maioria das crianças não passa da adolescência.

Logo depois, Jude, filhomelhores jogos para ganhar dinheiro betanodois anosmelhores jogos para ganhar dinheiro betanoMeghan, também foi diagnosticado.

“Tanto o pai dos meus filhos quanto eu temos uma mutação no mesmo gene e, infelizmente, passamos esse gene quando concebemos nossos filhos”, diz ela.

"Isla costumava ler, sabia correr, pular e nadar. Ela era uma garotinha graciosa e espevitada, que adorava se vestir bem e fazer amigos."

Crianças com síndromemelhores jogos para ganhar dinheiro betanoSanfilippo carecemmelhores jogos para ganhar dinheiro betanouma proteína que decompõe grandes moléculasmelhores jogos para ganhar dinheiro betanoaçúcar no corpo humano.

À medida que as moléculas se acumulam nas células, elas causam danos irreparáveis a todos os órgãos, incluindo o cérebro, causando inflamação generalizada e perdamelhores jogos para ganhar dinheiro betanotecido cerebral sensível.

Isto leva à perdamelhores jogos para ganhar dinheiro betanohabilidadesmelhores jogos para ganhar dinheiro betanodesenvolvimento, surdez, hiperatividade, problemas comportamentais e convulsões.

“Hoje Isla tem 14 anos e Jude tem 12”, diz Megan. “Estamos vendo eles desaparecerem lentamente."

“Isla não sabe quem eu sou na maior parte dos dias. Muitas vezes ela saimelhores jogos para ganhar dinheiro betanocasa e se afasta, algo que sabemos que acontece com muitos adultos que têm demência."

“As pessoas falam sobre luto quando alguém morre e falam sobre luto antecipado. Não temos uma palavra para o que passamos, para ir perdendo alguém aos poucos”, diz Megan.

Necessidademelhores jogos para ganhar dinheiro betanopesquisa

Kristina Elvidge, chefemelhores jogos para ganhar dinheiro betanopesquisa do CDI, diz que não há estudos clínicos suficientesmelhores jogos para ganhar dinheiro betanoandamento.

“Há 12 vezes menos testes realizados para demência infantil do que para câncer infantil”, ela diz, "mesmo que cause um número semelhantemelhores jogos para ganhar dinheiro betanomortes na Austrália todos os anos."

Brian Bigger, professormelhores jogos para ganhar dinheiro betanoTerapia Celular e Gênica na Universidademelhores jogos para ganhar dinheiro betanoManchester, estuda doenças metabólicas neurodegenerativas que afetam principalmente crianças.

“Um dos tratamentos mais promissoresmelhores jogos para ganhar dinheiro betanoensaios clínicos são as terapias genéticas”, diz ele.

Este é o reparo ou substituiçãomelhores jogos para ganhar dinheiro betanomaterial genético perdido usando um vírus desativado.

Existem dois tipos principais, um que envolve a entrega direcionada do material genético à corrente sanguínea, à coluna vertebral ou mesmo ao cérebro.

A segunda requer o usomelhores jogos para ganhar dinheiro betanocélulas-tronco do sangue do paciente, que são colhidas da medula óssea e podem se transformarmelhores jogos para ganhar dinheiro betanoqualquer tipomelhores jogos para ganhar dinheiro betanocélula sanguínea.

Após infecção por um vírus modificado, as células-tronco alteradas são devolvidas ao corpo do paciente.

O paciente recebe então quimioterapia para que as células-tronco alteradas possam crescer e produzir células saudáveis dentro do corpo novamente. Esta terapia também chega ao cérebro.

Mas o tratamento tem um custo significativo.

“Um dos problemas que enfrentamos com estas doenças e tratamentos é que eles são absurdamente caros para serem lançados no mercado, custando milhõesmelhores jogos para ganhar dinheiro betanodólares para serem desenvolvidos”, diz Bigger.

“Tratamos cinco pacientesmelhores jogos para ganhar dinheiro betanoum estudo e os resultadosmelhores jogos para ganhar dinheiro betanodois deles – que tinham dois anosmelhores jogos para ganhar dinheiro betanoidade na época – foram marcantes. Uma delas agora pode realizar tarefas complexas, como andarmelhores jogos para ganhar dinheiro betanopatinete e conversar com o irmão, e essas habilidades geralmente são limitadasmelhores jogos para ganhar dinheiro betanoSanfilippo. A outra criança vem respondendo bem”.

No entanto, os pesquisadores também pedem cautela, uma vez que a maioria dos pacientes nos testes clínicos não chegou à idademelhores jogos para ganhar dinheiro betanoque normalmente aparecem as fases mais graves da doença.

Jude, filhomelhores jogos para ganhar dinheiro betanoMeghan, ainda se relaciona com o resto do mundo, embora seu vocabulário tenha ficado mais limitado.

Sua filha Isla perdeu quase toda a linguagem, mas ainda consegue dizer uma palavra especial.

"Se ela estiver feliz, ela vai olhar nos seus olhos e dizer 'feliz'. Isso simplesmente me derrete", diz.

"Você sempre espera ansiosamente pela primeira palavra do seu filho. Mas você nunca imagina que vai estar atento à última palavra do seu filho."