Demência na infância: 'Meus três filhos receberam diagnóstico terminal':ganhando dinheiro com a blaze

Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma doença rara, hereditária e neurologicamente progressiva.

Assim, Renee mergulhou no mundo da demência infantil.

"Eu ainda estava me recuperando dessa notícia quando o médico me disse: 'Não procure no Google, vá para casa e dê amor a ele porque não há tratamento ou cura. Não há nada que você possa fazer'."

Ela decidiu testar seus dois filhos mais velhos, Hudson,ganhando dinheiro com a blazequatro anos, e Holly,ganhando dinheiro com a blazedois.

Os resultados foram devastadores.

"Ter todos os meus três filhos diagnosticados com uma doença terminal foi absolutamente chocante para mim".

O que é a doençaganhando dinheiro com a blazeNiemann-Pick tipo C?

Umaganhando dinheiro com a blazecada 150 mil pessoas tem NPC.

A doença geralmente aparece na primeira infância e a expectativa médiaganhando dinheiro com a blazevida éganhando dinheiro com a blazeapenas nove anos.

Ela é o resultado da transmissãoganhando dinheiro com a blazeduas cópiasganhando dinheiro com a blazeum gene defeituosoganhando dinheiro com a blazeambos os pais para a criança, que tem uma chanceganhando dinheiro com a blazequatroganhando dinheiro com a blazedesenvolver a doença.

A doença leva substâncias gordurosas a se acumularem no cérebro, afetando o sistema nervoso central e diferentes partes do corpo.

Os sintomasganhando dinheiro com a blazeNPC e outras formasganhando dinheiro com a blazedemência infantil incluem deterioração da memória e do equilíbrio, insuficiência pulmonar e hepática, atraso no desenvolvimento motor e convulsões,ganhando dinheiro com a blazeacordo com o Serviço Nacionalganhando dinheiro com a blazeSaúde Britânico.

Segundo a Iniciativa para a Demência Infantil (Childhood Dementia Initiative - CDI), uma organização não-governamental na Austrália que pretende aumentar o conhecimento e incentivar mais pesquisa sobre o tema, cercaganhando dinheiro com a blaze700 mil criançasganhando dinheiro com a blazetodo o mundo vivem com demência.

Mas faltam dados referentes a países pobres eganhando dinheiro com a blazedesenvolvimento devido ao acesso limitado a cuidadosganhando dinheiro com a blazesaúde especializados e a testes genéticos.

Cinco anos depois do diagnóstico, o filho e a filha mais velhosganhando dinheiro com a blazeRenee agora apresentam sinais da doença.

"Meu filho mais velho, Hudson, está bem atrasado na escola. Ele não consegue ler e escrever. Ele é muito impulsivo quando atravessa a rua, por exemplo. Seus movimentos oculares diminuíram e ele também fica cansado com frequência.

“A visão da minha filha Holly também começou a ser afetada. Ela está ficando atrasada nas aulas e há um descompasso nas suas habilidades sociais”.

As crianças recebem diferentes tratamentos regularmente, incluindo terapia ocupacional e fisioterapia para ajudar a mantê-las fortes e saudáveis.

Renee então procurou a CDI eganhando dinheiro com a blazefundadora, Megan Maack, para tentar entenderganhando dinheiro com a blazesituação.

O que é a síndromeganhando dinheiro com a blazeSanfilippo?

Há dez anos, Megan Maack vivia uma vidaganhando dinheiro com a blaze“caos”, conciliando carreira corporativa e dois filhos com menosganhando dinheiro com a blazecinco anos.

Sua filha Isla,ganhando dinheiro com a blazequatro anos, foi então diagnosticada com síndromeganhando dinheiro com a blazeSanfilippo, outra doença genética rara que é um tipoganhando dinheiro com a blazedemência infantil.

“No momento do diagnóstico, Isla tinha sintomas leves, principalmente atrasos no desenvolvimento da linguagem e da comunicação", diz.

"Ela dizia palavras isoladas, mas não as juntava. Ela era mais lenta que as outras crianças para pegar as coisas, então fui ao médico."

Megan diz que o pediatraganhando dinheiro com a blazeIsla disse para ela não se preocupar.

“Mas algo no meu íntimo dizia que algo não estava certo, e eu chamo issoganhando dinheiro com a blazeintuição materna. Então fomos a uma clínica que fez um testeganhando dinheiro com a blazepainel genético (que procura alteraçõesganhando dinheiro com a blazevários genes num só teste)", diz.

“E ainda bem que fizemos o teste, porque levaríamos mais alguns anos até um diagnósticoganhando dinheiro com a blazeSanfilippo.”

Cada instante é precioso para Megan, pois a síndromeganhando dinheiro com a blazeSanfilippo não tem cura e a expectativaganhando dinheiro com a blazevida da maioria das crianças não passa da adolescência.

Logo depois, Jude, filhoganhando dinheiro com a blazedois anosganhando dinheiro com a blazeMeghan, também foi diagnosticado.

“Tanto o pai dos meus filhos quanto eu temos uma mutação no mesmo gene e, infelizmente, passamos esse gene quando concebemos nossos filhos”, diz ela.

"Isla costumava ler, sabia correr, pular e nadar. Ela era uma garotinha graciosa e espevitada, que adorava se vestir bem e fazer amigos."

Crianças com síndromeganhando dinheiro com a blazeSanfilippo carecemganhando dinheiro com a blazeuma proteína que decompõe grandes moléculasganhando dinheiro com a blazeaçúcar no corpo humano.

À medida que as moléculas se acumulam nas células, elas causam danos irreparáveis a todos os órgãos, incluindo o cérebro, causando inflamação generalizada e perdaganhando dinheiro com a blazetecido cerebral sensível.

Isto leva à perdaganhando dinheiro com a blazehabilidadesganhando dinheiro com a blazedesenvolvimento, surdez, hiperatividade, problemas comportamentais e convulsões.

“Hoje Isla tem 14 anos e Jude tem 12”, diz Megan. “Estamos vendo eles desaparecerem lentamente."

“Isla não sabe quem eu sou na maior parte dos dias. Muitas vezes ela saiganhando dinheiro com a blazecasa e se afasta, algo que sabemos que acontece com muitos adultos que têm demência."

“As pessoas falam sobre luto quando alguém morre e falam sobre luto antecipado. Não temos uma palavra para o que passamos, para ir perdendo alguém aos poucos”, diz Megan.

Necessidadeganhando dinheiro com a blazepesquisa

Kristina Elvidge, chefeganhando dinheiro com a blazepesquisa do CDI, diz que não há estudos clínicos suficientesganhando dinheiro com a blazeandamento.

“Há 12 vezes menos testes realizados para demência infantil do que para câncer infantil”, ela diz, "mesmo que cause um número semelhanteganhando dinheiro com a blazemortes na Austrália todos os anos."

Brian Bigger, professorganhando dinheiro com a blazeTerapia Celular e Gênica na Universidadeganhando dinheiro com a blazeManchester, estuda doenças metabólicas neurodegenerativas que afetam principalmente crianças.

“Um dos tratamentos mais promissoresganhando dinheiro com a blazeensaios clínicos são as terapias genéticas”, diz ele.

Este é o reparo ou substituiçãoganhando dinheiro com a blazematerial genético perdido usando um vírus desativado.

Existem dois tipos principais, um que envolve a entrega direcionada do material genético à corrente sanguínea, à coluna vertebral ou mesmo ao cérebro.

A segunda requer o usoganhando dinheiro com a blazecélulas-tronco do sangue do paciente, que são colhidas da medula óssea e podem se transformarganhando dinheiro com a blazequalquer tipoganhando dinheiro com a blazecélula sanguínea.

Após infecção por um vírus modificado, as células-tronco alteradas são devolvidas ao corpo do paciente.

O paciente recebe então quimioterapia para que as células-tronco alteradas possam crescer e produzir células saudáveis dentro do corpo novamente. Esta terapia também chega ao cérebro.

Mas o tratamento tem um custo significativo.

“Um dos problemas que enfrentamos com estas doenças e tratamentos é que eles são absurdamente caros para serem lançados no mercado, custando milhõesganhando dinheiro com a blazedólares para serem desenvolvidos”, diz Bigger.

“Tratamos cinco pacientesganhando dinheiro com a blazeum estudo e os resultadosganhando dinheiro com a blazedois deles – que tinham dois anosganhando dinheiro com a blazeidade na época – foram marcantes. Uma delas agora pode realizar tarefas complexas, como andarganhando dinheiro com a blazepatinete e conversar com o irmão, e essas habilidades geralmente são limitadasganhando dinheiro com a blazeSanfilippo. A outra criança vem respondendo bem”.

No entanto, os pesquisadores também pedem cautela, uma vez que a maioria dos pacientes nos testes clínicos não chegou à idadeganhando dinheiro com a blazeque normalmente aparecem as fases mais graves da doença.

Jude, filhoganhando dinheiro com a blazeMeghan, ainda se relaciona com o resto do mundo, embora seu vocabulário tenha ficado mais limitado.

Sua filha Isla perdeu quase toda a linguagem, mas ainda consegue dizer uma palavra especial.

"Se ela estiver feliz, ela vai olhar nos seus olhos e dizer 'feliz'. Isso simplesmente me derrete", diz.

"Você sempre espera ansiosamente pela primeira palavra do seu filho. Mas você nunca imagina que vai estar atento à última palavra do seu filho."